在上月舉行的52屆美國血液病協(xié)會的年會上，多項(xiàng)研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)了高通量測序在深度鑒定血癌上的價(jià)值，包括白血病及其他惡性血液病。

研究人員使用羅氏454的Genome Sequencer FLX和GS Junior系統(tǒng)對與癌癥相關(guān)的已知基因（如KRAS、RUNX1、EZH2和TET2）開展了定向重測序，以便檢測出與疾病相關(guān)的基因突變。通過對大量白血病樣品的基因組序列測序，研究人員成功鑒定出新的突變，以及將個(gè)體分成不同的疾病風(fēng)險(xiǎn)亞型。

白血病及其他骨髓增生性疾病有多種亞型，會導(dǎo)致血細(xì)胞異常生長。鑒定出癌癥的分子遺傳圖譜對疾病的診斷和預(yù)后很關(guān)鍵，并且能夠檢測出治療中或治療后耐藥性克隆的出現(xiàn)。目前鑒定白血病類型的技術(shù)主要有幾種：傳統(tǒng)的Sanger測序、細(xì)胞遺傳學(xué)和免疫組化，但是這些都相當(dāng)耗時(shí)，有時(shí)不能深入分析。

于是，慕尼黑白血病實(shí)驗(yàn)室（MLL）開始采用新一代測序來分析血癌。MLL的聯(lián)合創(chuàng)始人兼CEO Torsten Haferlach教授表示：“通過我們使用454測序系統(tǒng)的大量研究和開發(fā)工作，我們發(fā)現(xiàn)該技術(shù)有潛力實(shí)現(xiàn)日常操作中的突變分析，我們也開發(fā)出一些白血病相關(guān)標(biāo)志物（如RUNX1和TP53）的分析，以檢測分子畸變?！?/P>

慕尼黑白血病實(shí)驗(yàn)室還領(lǐng)導(dǎo)了一項(xiàng)國際研究，以調(diào)查454測序系統(tǒng)在各地之間的重復(fù)性，此項(xiàng)研究結(jié)果也在會議上提及。這個(gè)名為“IRON（Interlaboratory RObustness of Next-Generation Sequencing）”的項(xiàng)目研究了454系統(tǒng)在定向擴(kuò)增子重測序上的應(yīng)用，以鑒定慢性粒細(xì)胞白血病樣品中的已知疾病相關(guān)基因。

來自6個(gè)國家的10個(gè)實(shí)驗(yàn)室利用GS FLX系統(tǒng)對同樣18個(gè)樣品中的TET2基因進(jìn)行了測序和分析。結(jié)果顯示各地的突變檢測有著高度一致性，包括那些Sanger測序檢測不到的新穎變異。檢測稀有變異的靈敏度低至1-2%頻率，再加上高質(zhì)量的讀長，讓該系統(tǒng)成為未來臨床應(yīng)用的理想選擇。454生命科學(xué)的總裁兼CEO Christopher McLeod表示：“我們很高興看到這項(xiàng)研究的初步結(jié)果，它重申了各地HLA基因分型和HIV變異檢測的可靠性和靈敏度。隨著GS Junior系統(tǒng)在市場上迅速崛起，我們很高興與更多的研究人員共同努力，為多個(gè)未來的醫(yī)學(xué)應(yīng)用開發(fā)出目標(biāo)特異的分析?！?/P>

據(jù)悉，該公司計(jì)劃在今年初推出第一個(gè)目標(biāo)特異的分析，是在GS Junior系統(tǒng)和GS FLX系統(tǒng)上對HLA進(jìn)行基因分型。