某染色體異常導(dǎo)致“毛人”病癥
日期：2011-06-08 08:07:18
美國南加州大學(xué)日前發(fā)表公報稱，該大學(xué)研究人員和中國北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的同行合作，發(fā)現(xiàn)一種染色體異常能導(dǎo)致全身毛發(fā)過度生長，即俗稱的“毛人”。
“毛人”是一種罕見的遺傳疾病，學(xué)名為先天性多毛癥。男性患者整個臉部、包括眼瞼以及上半身長滿毛發(fā)，而女性全身都長滿毛發(fā)。研究人員稱，他們的發(fā)現(xiàn)將有助于開發(fā)抑制毛發(fā)過度生長的新療法，也可能幫助找到禿頂?shù)男炉煼ā?/DIV>
以協(xié)和醫(yī)學(xué)院張學(xué)教授為首的這個研究小組在新一期《美國人類遺傳學(xué)期刊》發(fā)表論文說，張學(xué)等中方研究人員在為中國一個家庭進(jìn)行檢查時，首先發(fā)現(xiàn)了這種導(dǎo)致毛發(fā)過度生長的遺傳現(xiàn)象。美方研究人員也在一個墨西哥家庭中發(fā)現(xiàn)了類似的遺傳現(xiàn)象。
在中方的研究中，張學(xué)等人首先發(fā)現(xiàn)患者的5號染色體有一段插入了X染色體。在這一成果的啟示下，美方研究人員發(fā)現(xiàn)，墨西哥患者X染色體的相同部位被4號染色體的一段插入。
研究人員解釋說，當(dāng)X染色體被其他染色體的“外來”DNA序列插入時，位于X染色體上的某個基因可能被“激活”，從而刺激毛發(fā)生長，導(dǎo)致先天性多毛癥。他們認(rèn)為，與毛發(fā)生長有關(guān)的SOX3基因可能起到了關(guān)鍵作用。
早些時候，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)先天性多毛癥屬家族隔代遺傳，其癥狀可能多代以后才重復(fù)出現(xiàn)。美方研究人員帕特爾說，刺激毛發(fā)生長的遺傳信息很可能一直存在于基因組中，不過沒有表達(dá)。如果進(jìn)一步的研究能證實(shí)插入某段序列可以激活基因、刺激毛發(fā)生長，未來人們可望據(jù)此尋找治療禿頂和遏制毛發(fā)過度生長的新方法。
