“F1000（Faculty of 1000 Medicine）”又名“千名醫(yī)學家”，是由美國哈佛大學和英國劍橋大學等全世界2500名國際頂級醫(yī)學教授組成的國際權(quán)威機構(gòu)。近日F1000推薦的近期最受關(guān)注的基因組測序研究如下： 

1.致死性大腸桿菌

6月2日，深圳華大基因研究院、德國漢堡大學醫(yī)學院、中國疾病預防與控制中心和軍事醫(yī)學科學院微生物流行病研究所聯(lián)合研究揭示德國疫情是由一種新型具有超級毒性的大腸桿菌引起的，該新型菌株攜帶多種耐抗生素的特異基因，致使其難以治療。

德國大腸桿菌疫情爆發(fā)之后，華大基因立即建立聯(lián)系開展合作，自發(fā)地加入到這場與疾病的研究中，成立專門研究小組對該細菌進行測序和生物信息學分析，以便盡快尋找到致病機理，研發(fā)有針對性的治療措施并有效的控制疫情的蔓延。在獲得病菌樣本后三天的時間內(nèi)，華大基因完成了對該新型大腸桿菌的基因組測序。經(jīng)過初步信息分析，發(fā)現(xiàn)該菌株是一種新的兼具侵襲、產(chǎn)毒、腸出血等特征的大腸桿菌。

華大基因利用第三代測序儀——Ion Torrent進行了該大腸桿菌的全基因組測序（索取Ion Torrent測序儀的更多資料），初步組裝結(jié)果預測的菌株基因組大小為5.2Mb。通過對序列的分析發(fā)現(xiàn)該菌株屬于血清型O104，但O104型大腸桿菌以前未見引起人類感染大規(guī)模爆發(fā)的報道。通過進一步比對分析發(fā)現(xiàn)該菌株與2002年從中非艾滋病患者腹瀉標本中分離的腸侵襲性大腸桿菌55989菌株的同源性超過93%。根據(jù)對基因序列的分析結(jié)果顯示，導致疫情爆發(fā)的菌株通過基因水平轉(zhuǎn)移獲得了腸出血性大腸桿菌的毒力基因和毒力相關(guān)質(zhì)粒，可能與該菌株強毒性和重癥感染有關(guān)。研究還發(fā)現(xiàn)，該菌株攜帶氨基糖甙類、大環(huán)內(nèi)酯類、磺胺類等抗生素的耐藥基因，導致抗生素治療無效。

D. Li, et al., “Genomic data from Escherichia coli O104:H4 isolate TY-2482,” BGI Shenzhen, doi:10.5524/100001, 2011.

2.袋獾基因組

科研人員已經(jīng)測出了袋獾的基因組。袋獾是全世界現(xiàn)存最大的肉食有袋動物，它們的種群受到一種傳染性的面部癌癥的威脅。保護越來越少的袋獾（Sarcophilus harrisii）的舉措在很大程度上把重點放在了維持一群人工養(yǎng)殖的袋獾，然后在這種致命的癌癥（首次報告是在1996年）在野外自然發(fā)展消失后把它們釋放到它們的自然棲息地中。

為了幫助改善這些保護舉措，Stephan C. Schuster及其同事對來自塔斯馬尼亞西北和東南（澳大利亞的這個島州的相距最遠的點）的兩只袋獾Cedric 和Spirit進行了全基因組分析。此外，這組作者還對當前的和博物館保存的袋獾組織樣本進行了線粒體和核基因組的測序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)當前袋獾遺傳多樣性低可能早于這種傳染性癌癥的暴發(fā)至少一個世紀。

這組作者說，這些發(fā)現(xiàn)提示來自整個塔斯馬尼亞的袋獾必須被納入到人工養(yǎng)殖項目中來，從而保存并增加它們的遺傳多樣性。他們說，這樣一種在遺傳上有特色的養(yǎng)殖群體有可能幫助培育出更抗病的袋獾，并且實現(xiàn)對這種瀕危物種的保護。此外，這些基因組數(shù)據(jù)可能幫助解釋為什么某些袋獾能夠抵抗這種面部癌癥的遺傳基礎。

W. Miller, et al., “Genetic diversity and population structure of the endangered marsupial Sarcophilus harrisii (Tasmanian devil),” PNAS, doi:10.1073/pnas.1102838108, 2011.

3.酵母基因組

來自美國的科學家針對三種Saccharomyces sensu stricto yeasts酵母類型：bayanus var. uvarum (CBS 7001), S. kudriavzevii (IFO 1802T and ZP 591), and S. mikatae (IFO 1815T)進行了基因組測序，并對釀酒酵母（S. cerevisiae） 和 巴斯德酵母（S. paradoxus）進行了基因組比較分析。研究人員將生成的上百萬個短DNA序列片段與之前公布的Sanger鳥槍法測序序列拼接裝配成新序列，這些新序列顯示了廣泛的連續(xù)性。研究人員在這五種廣泛用于實驗研究的酵母中鑒別了5261個可編碼蛋白質(zhì)的同源基因（orthologs），這一結(jié)果將有助于重新評估酵母基因進化的速度及模型，以及推斷物種間遺傳資源的獲得及喪失。

D. Scannell, et al., “The awesome power of yeast evolutionary genetics: new genome sequences and strain resources for the Saccharomyces sensu stricto genus,” g3 1:11-25, 2011.

4.小麥致病真菌

6月9日發(fā)表在《PLoS Genetics》上的一篇文章，揭示了一種重要的致病真菌是怎樣突破小麥防御的。這項研究得出了該真菌完整的基因組序列，相關(guān)研究人員希望這可以為研發(fā)新的抗病作物品種帶來幫助。

S. Goodwin, et al., “Finished genome of the fungal wheat pathogen Mycosphaerella graminicola reveals dispensome structure, chromosome plasticity, and stealth pathogenesis,” PLoS Genetics 7:e1002070, 2011.

“Faculty of 1000 Biology”創(chuàng)辦于2002年1月，是一種在線科研評價系統(tǒng)，其推薦原則立足于論文本身的科學意義而非發(fā)表在什么雜志上。該系統(tǒng)根據(jù)全球2300多名資深科學家的意見，提供對近期發(fā)表的生物科學論文的快速評論，目的是幫助廣大科研人員遴選和發(fā)現(xiàn)有價值的研究工作。該機構(gòu)專家根據(jù)論文對當前世界生物醫(yī)學和臨床實踐的貢獻程度和科學價值，每年對全球SCI文章總數(shù)不足千分之二的優(yōu)秀精品醫(yī)學論文進行推薦和點評，并賦予“F1000論文”稱號向醫(yī)學界推薦，涵蓋了醫(yī)學各個學科，是一項很高的學術(shù)榮譽。