科學家繪制智力障礙者基因變異圖譜
日期：2011-08-30 08:27:07
基因拷貝數變異（copy number variants CNVs）是指在人類基因組中廣泛存在的基因缺失、插入、重復和復雜多位點變異，不少復雜性狀疾病都與拷貝數變異有密切關系。如今，研究人員繪制出智力障礙和發(fā)育遲滯者的罕見基因拷貝數變異之基因組圖譜，新成果發(fā)表在8月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上，從而提供一個CNVs泛基因組發(fā)病率圖譜，在臨床和研究中具有重要意義。
基因拷貝數變異可導致不同程度的基因表達差異，對正常表型的構成和疾病的發(fā)生有一定作用。Evan Eichler和同事合作，對15767位有各種發(fā)育和智力殘疾的兒童進行了拷貝數變異檢測。與成年人相比，他們在這些病兒體內發(fā)現了過量的大拷貝數變異，疾病的風險也隨著拷貝數變異量增加而增加。他們發(fā)現，在越嚴重的發(fā)育障礙患者體內，拷貝數變異負擔越高。他們估計，在這些患兒中，14.2%的發(fā)育遲滯可解釋大拷貝數變異。他們鑒別出59個潛在的致病拷貝數變異，顯示這些基因可能在疾病中發(fā)揮了作用。
上一篇： 鋅指核酸酶“脫靶效應”研究獲進展
