來自英國帝國理工學(xué)院，瑞士佛多斯大學(xué)醫(yī)學(xué)研究中心等多國28個(gè)細(xì)胞遺傳中心組成的研究組通過大規(guī)?；驍?shù)據(jù)分析，發(fā)現(xiàn)BMI值異常，包括體重過輕，與體重過重的情況與16號染色體上一個(gè)區(qū)域密切相關(guān)，而且體重過輕與嚴(yán)重肥胖可能有互成鏡像的病因。這對于了解肥胖和瘦的基因原因具有重要意義。這一研究成果公布在Nature封面。

體重過輕和肥胖都存在重要健康風(fēng)險(xiǎn)，但是近年來與肥胖有關(guān)的基因多有報(bào)道，讓人體重過輕的基因特征卻很少被發(fā)現(xiàn)和提起。

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在這篇文章中，研究人員通過分析超過9.5萬人的基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)如果第16號染色體上16p11.2的一個(gè)區(qū)域中的基因被過多復(fù)制，就會(huì)讓人體重過輕——這一區(qū)域曾被報(bào)道與肥胖癥聯(lián)系在一起。而且這種影響與性別也有關(guān)系，研究人員發(fā)現(xiàn)如果擁有過多的相關(guān)基因，男性體重過輕的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)是正常人的23倍，而女性體重過輕的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)是正常人的5倍。這里體重過輕的定義是體重指數(shù)低于18.5，已屬于不健康的瘦的范疇。

研究人員還發(fā)現(xiàn)相關(guān)表現(xiàn)型與這一位點(diǎn)基因刪除的攜帶者中所報(bào)告的表現(xiàn)型是相對的或成鏡像關(guān)系的，與該復(fù)制區(qū)域內(nèi)的基因的轉(zhuǎn)錄水平的變化相關(guān)聯(lián)，而不是與相鄰區(qū)域內(nèi)基因的轉(zhuǎn)錄水平的變化相關(guān)聯(lián)。這表明，嚴(yán)重肥胖和體重過輕可能有互成鏡像的病因，并且可能是由能量平衡的相反效應(yīng)造成的。

據(jù)報(bào)道，這項(xiàng)研究還發(fā)現(xiàn)，通常人體內(nèi)每個(gè)基因只有兩份，但實(shí)際上不完全如此，一個(gè)人的基因組有些地方可能會(huì)丟失一些基因，而另一些地方又會(huì)出現(xiàn)過多的某些基因。這種基因的丟失和冗余許多時(shí)候沒有什么影響，但有時(shí)也會(huì)帶來疾病。

比如本次研究關(guān)注的名為16p11.2的區(qū)域中的基因，以前曾發(fā)現(xiàn)如果這些基因丟失，那么肥胖癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大增加。丟失這些基因的人變得肥胖的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的43倍。參與研究的英國帝國理工學(xué)院教授菲利普·弗羅蓋爾指出，這還是首次發(fā)現(xiàn)同一批基因的丟失和冗余會(huì)造成相反的影響。