精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一，雙生子研究和領養(yǎng)研究證實，精神分裂癥具有很強的遺傳力(>80%)。近年來，隨著研究手段的不斷成熟以及樣本量的逐漸增大，越來越多的精神分裂癥易感基因被報道出來。

GSK3B基因是首先在歐洲人群通過連鎖分析發(fā)現(xiàn)的一個精神分裂癥易感基因。然而，隨后在世界范圍人群的驗證研究卻報道了不一致的結(jié)果。為了探究GSK3B基因在中國人群中是否是精神分裂癥的易感基因，我所宿兵研究員的實驗室（博士研究生李明）通過與昆明醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院、云南省精神病醫(yī)院和玉溪市第二人民醫(yī)院合作，對昆明和玉溪的2,550份病例-對照樣本進行了系統(tǒng)的遺傳學分析。研究發(fā)現(xiàn)，在GSK3B基因的啟動子區(qū)的一個序列多態(tài)性位點 (rs3755557) 在研究的云南樣本中與精神分裂癥相關。這個位點在之前被歐洲研究小組和韓國研究小組報道過，但是并不與精神分裂癥相關，這可能是人群的遺傳背景異質(zhì)性以及之前研究的樣本量偏小的原因。隨后，他們對rs3755557進行了功能預測，發(fā)現(xiàn)這個位點可能會影響GSK3B基因的啟動子活性，并通過凝膠阻滯實驗和雙熒光報告系統(tǒng)證實了這一猜測。研究結(jié)果表明，rs3755557的風險等位基因能夠增強GSK3B基因的啟動子活性，這與前人在小鼠體內(nèi)的過表達GSK3B基因的研究結(jié)果是一致的。該研究證實了GSK3B在中國人群中也是精神分裂癥易感基因，結(jié)果發(fā)表于精神分裂癥研究雜志《Schizophrenia Research》。