據(jù)報(bào)道，一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)通過全面比較29種哺乳動(dòng)物的基因組，發(fā)現(xiàn)了人類基因組中大量的“暗物質(zhì)”。他們準(zhǔn)確找到了基因組中可以控制基因在何時(shí)或何處開啟的部分，這些基因圖譜是解釋成千上萬與人類疾病相關(guān)的基因變異的重要步驟。相關(guān)研究報(bào)告發(fā)布在12日出版的《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。

通過早期對(duì)于人類和小鼠基因組的比較研究，科學(xué)家可以間接推斷出基因調(diào)控序列的存在，但只能找到它們中很小的一部分。這些神秘的序列就被稱為基因組的“暗物質(zhì)”。

在過去的5年中，研究人員利用兔子、蝙蝠、大象等29種哺乳動(dòng)物的基因圖譜，找出了跨物種基因組中基本不變的區(qū)域。麻省理工學(xué)院計(jì)算機(jī)科學(xué)系副教授馬諾里斯·克里斯表示，新的圖譜揭示了近300萬種此前在非編碼區(qū)未發(fā)現(xiàn)的要素，它們完好地保存在所有哺乳動(dòng)物的基因組中。此外，科學(xué)家還揭示出近4000種未曾發(fā)現(xiàn)的外顯子，即基因中具有編碼蛋白質(zhì)功能的部分；超過1000個(gè)RNA（核糖核酸）二級(jí)結(jié)構(gòu)新家族，其在基因調(diào)控中發(fā)揮著不同作用；以及270萬個(gè)預(yù)測(cè)的轉(zhuǎn)錄因子（控制基因表達(dá)的蛋白質(zhì)）靶標(biāo)等。

瑞典烏普薩拉大學(xué)比較基因組學(xué)教授克斯汀·林德布拉德-卓表示，大多數(shù)基因變異都與發(fā)生在基因組非蛋白編碼區(qū)的疾病密切相關(guān)。在這些區(qū)域，通常很難發(fā)現(xiàn)具有因果關(guān)系的基因突變。新的基因圖譜幫助準(zhǔn)確定位了那些可能導(dǎo)致疾病的突變，其在數(shù)百萬年的進(jìn)化后保存下來，但通常會(huì)在人類罹患某種特定疾病時(shí)中斷。了解這些具有因果聯(lián)系的突變以及它們可能的功能，能夠幫助發(fā)現(xiàn)潛在的疾病機(jī)制，并揭示出潛在的藥物靶標(biāo)。林德布拉德-卓稱，對(duì)比眾多基因組是令未曾識(shí)別的基因區(qū)域一覽無余的開端，這是非常系統(tǒng)化且公正的途徑，將在囊括其他更多基因組的情況下變得更加強(qiáng)大。

克里斯認(rèn)為，他們可以利用新要素重新對(duì)疾病進(jìn)行研究，重點(diǎn)關(guān)注被破壞的保留要素，并嘗試分辨它們的功能。利用單個(gè)基因組，DNA（脫氧核糖核酸）的語言似乎有些神秘，但當(dāng)研究透過進(jìn)化的鏡頭，這些語言就會(huì)獲得意義。研究人員除了發(fā)現(xiàn)DNA調(diào)控在哺乳動(dòng)物間十分普遍外，還破譯了在快速進(jìn)化下表現(xiàn)特別的蛋白質(zhì)，其中部分與免疫系統(tǒng)和細(xì)胞分裂等相關(guān)；另有一些迅速發(fā)展的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域，則與骨骼重塑以及視網(wǎng)膜相關(guān)。

此次通過基因組的比較，還突出了僅在人類和靈長類動(dòng)物基因組內(nèi)快速改變的區(qū)域。此前曾發(fā)現(xiàn)200種類似的區(qū)域，新研究擴(kuò)展了這一清單，將類似區(qū)域擴(kuò)展至1000個(gè)以上，這將為科學(xué)家理解人類的進(jìn)化提供新的起點(diǎn)。