所有動物都有大量冗余的垃圾DNA，它們和其他DNA一樣，都是遺傳材料，但不能編碼用于建造動物身體、加速細(xì)胞內(nèi)化學(xué)反應(yīng)的蛋白質(zhì)。在我們的基因圖譜中，實際上只有2%的DNA能夠編碼蛋白質(zhì)。1972年，已故遺傳學(xué)家大野乾(Susumu Ohno)發(fā)明了“垃圾DNA”這個術(shù)語，用以表述所有不能編碼蛋白質(zhì)的DNA片段，其中大多數(shù)片段都是一些重復(fù)序列，隨機(jī)散步在整個基因組上。以前大家都認(rèn)為垃圾DNA可能沒有什么功能，然而近年越來越多的研究表明它們并非百無一用。

來自瑞士洛桑聯(lián)邦理工學(xué)院和日內(nèi)瓦大學(xué)的科學(xué)家們近日在新研究中破解了影響我們四肢形成的遺傳機(jī)制，令人驚訝的是研究結(jié)果表明基因僅在其中發(fā)揮了次要作用，真正對手指形成起決定性作用的是7個協(xié)同作用調(diào)控基因表達(dá)活性的增強(qiáng)子。這一遺傳學(xué)領(lǐng)域的重大發(fā)現(xiàn)將推動科學(xué)家們更好地了解連指、多指及異常短指（(Kantaputra綜合征)患者在基因序列正常的情況下疾病遺傳的相關(guān)機(jī)制。這一研究成果在線發(fā)表在11月23日的《細(xì)胞》（Cell）雜志上。

基因組上的渦輪

基因組中僅有2%的DNA序列構(gòu)成了編碼基因，其他的序列例如增強(qiáng)子則通常是在關(guān)鍵時刻發(fā)揮促進(jìn)基因活性的作用?！拔覀冊谛卵芯恐邪l(fā)現(xiàn)與手指形成相關(guān)的一個基因群受到了7個增強(qiáng)子的調(diào)控，這些增強(qiáng)子并非‘各自為政’，而是相互聯(lián)系協(xié)同作用，”文章的首作者、瑞士洛桑聯(lián)邦理工學(xué)院的研究人員Thomas Montavon說

胚胎期手指形成之初，DNA串列發(fā)生折疊，位于串列上不同位點的增強(qiáng)子開始相互接觸，將各種蛋白聚集到一起刺激基因活性表達(dá)，調(diào)控手指生成。當(dāng)其中的一個增強(qiáng)子發(fā)生缺失時，手指長度會變短，或是形成異常形狀。兩個增強(qiáng)子缺失將導(dǎo)致更明顯的缺陷。全部增強(qiáng)子功能缺失則會導(dǎo)致基因活性抑制，手指形成停留在初始階段。

關(guān)于DNA是以何種機(jī)制折疊確保增強(qiáng)子正常發(fā)揮功能的，這一問題在新研究中尚未得到很好的解釋。這一研究的負(fù)責(zé)人、同時任職于瑞士洛桑聯(lián)邦理工學(xué)院和日內(nèi)瓦大學(xué)的Denis Duboule說：“在大腦等其他組織中，DNA串列以不同的方式折疊。據(jù)我們所知，只有在手指中才形成這種渦輪式的折疊形狀?！?SPAN lang=EN-US>

解釋進(jìn)化多樣性

從統(tǒng)計學(xué)的角度而言，與手指形成相關(guān)的7個增強(qiáng)子提供了7次突變發(fā)生的機(jī)會。這一靈活的機(jī)制不僅可引起手指遺傳性畸形，同樣還可能導(dǎo)致了自然生物界中動物上下肢以及其他附屬物之間的變異。例如一些有蹄類動物僅具有單趾，鴕鳥卻有雙趾，而人類則具有五指（趾）。其他一些遺傳進(jìn)程也有可能基于相似的原理。這或可幫助解釋除手指之外進(jìn)化的多樣性。