近日來自澳洲國立大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了在精子形成過程中調(diào)控基因表達(dá)的關(guān)鍵表觀遺傳學(xué)開關(guān)，相關(guān)研究成果在線發(fā)表在12月04日的《自然結(jié)構(gòu)和分子生物學(xué)》（Nature Structural and Molecular Biology）雜志上。

男性不育癥是一種男性常見疾病，其發(fā)病率在10%左右。精子缺失、質(zhì)量問題是目前臨床上確診男性不育癥最常見的原因。盡管科學(xué)家們付諸了極大的努力試圖更深入地探索及揭示這一疾病的病因病機(jī)，然而在大多數(shù)情況下這仍是一個(gè)未解之謎。近年來一些研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)在生殖細(xì)胞形成過程中表觀遺傳對基因表達(dá)起重要的調(diào)控作用，表明某些不育癥有可能與表觀遺傳學(xué)密切相關(guān)。

在這篇文章中，研究人員揭示了在精子形成過程中調(diào)控基因表達(dá)的關(guān)鍵表觀遺傳學(xué)開關(guān)H2A.Lap1。并證實(shí)這一發(fā)生在精子發(fā)育期間的表觀遺傳學(xué)修飾，可通過直接改變相應(yīng)基因起始位點(diǎn)的三維結(jié)構(gòu)，從而激活基因表達(dá)。這一研究發(fā)現(xiàn)或幫助科學(xué)家們找到男性不育的新解釋，促使開發(fā)出治療男性不育癥的新策略。

今年來自國內(nèi)外的科研人員在男性不育癥的病因研究中取得一系列的突破性進(jìn)展，對我們深入了解人類生命誕生的第一步，促使開發(fā)出不育夫婦的篩查和治療新方法提供了重要的研究數(shù)據(jù)。

來自安徽醫(yī)科大學(xué)、美國加州大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們在對500對中國新婚夫婦進(jìn)行測試后發(fā)現(xiàn)DEFB126基因變異將導(dǎo)致無法制造出正常的蛋白，從而降低精子游過人類宮頸粘液的能力，導(dǎo)致男性生育力下降。這一研究發(fā)現(xiàn)不僅可幫助解釋許多之前無法了解病因的不育癥病例，或還能幫助開發(fā)出一種新的測試方法，從而引導(dǎo)不育夫婦直接接受卵漿內(nèi)單精子注射（ICSI）。這一研究成果發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》（Science translational medicine）雜志上。

來自澳大利亞澳大利亞莫納什大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)在細(xì)胞能量工廠線粒體中的一組基因在男性不育癥中起著關(guān)鍵性的作用。他們的研究結(jié)果證實(shí)一組特異的線粒體基因可對男性體內(nèi)大約10%的基因產(chǎn)生顯著的影響效應(yīng)。更為重要的是在男性體內(nèi)這些受累的基因幾乎完全只在男性的生殖器官表達(dá)，并與男性生育有著密切的關(guān)系。研究結(jié)果表明作為母系遺傳的副產(chǎn)物，線粒體這種不經(jīng)意的進(jìn)化雖然對女性有利，然而卻對男性產(chǎn)生了不利效應(yīng)。這一研究發(fā)現(xiàn)推動(dòng)科學(xué)家們更深入地了解男性不育癥的病因病機(jī)。相關(guān)論文在線發(fā)表在《科學(xué)》（Science）雜志上。