近日中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科唐北沙課題組在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病研究中獲得重大突破：找到了陣發(fā)性運動源性運動障礙（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）的“罪魁禍?zhǔn)住薄?富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）基因。相關(guān)研究論文發(fā)表在神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域的國際權(quán)威雜志《腦》（Brain）雜志上。

論文的第一作者是湘雅醫(yī)院的王俊嶺博士。領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是中南大學(xué)湘雅醫(yī)院的唐北沙教授。其主要從事神經(jīng)病學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)，研究方向為神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病和遺傳病疾病基因的定位、克隆、基因功能研究和基因治療。曾作為主要負(fù)責(zé)人之一參與了在中國本土上克隆的第一個疾病基因“人類神經(jīng)性高頻性耳聾治病基因”的克隆研究，獲得“首屆長江學(xué)者成就一等獎”和“國家自然科學(xué)獎二等獎”。2010年成功克隆新的脊髓小腦性共濟失調(diào)亞型致病基因TGM6，成果以亮點文章在《Brain》雜志上發(fā)表（延伸閱讀：中南大學(xué)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病研究取重大突破 ）。

PKD又稱發(fā)作性運動誘發(fā)的舞蹈手足徐動癥，是一類以發(fā)作性肢體不自主運動和軀體姿態(tài)異常，該病的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)，另外腦血管病、代謝紊亂、腦外傷等也可能誘發(fā)。PKD多見于兒童期或是青春期，10歲左右最常見，臨床特征性表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的，由突然的隨意運動而引起一側(cè)或雙側(cè)肢體不適，不能自主運動，發(fā)作持續(xù)時間短(幾秒到數(shù)分鐘)，多數(shù)不超過1 分鐘。如在駕駛中發(fā)病，則可能引發(fā)嚴(yán)重后果。PKD已有較多的病例報道，目前定位2個致病基因區(qū)間，但至今未能克隆致病基因。由于這類疾病由于其發(fā)作無明確預(yù)警征兆、反復(fù)突然發(fā)作及發(fā)作形式多樣，嚴(yán)重威脅著患者生命安全。

唐北沙教授領(lǐng)銜的團隊與上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室、深圳華大基因科技有限公司等多家單位合作，對PKD展開深入研究，發(fā)現(xiàn)在人腦高表達(dá)的PRRT2（富脯氨酸跨膜蛋白2）基因突變后，可導(dǎo)致該病的發(fā)生，從而證實了 PRRT2基因是PKD的第一個致病基因。

新研究發(fā)現(xiàn)可應(yīng)用于產(chǎn)前篩查中，避免出生悲劇。同時PRRT2基因的成功克隆，為篩選該病治療的藥物提供了新思路。