12月25日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上同期刊載了兩篇中國學(xué)家的研究論文。其中由中山大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個研究小組利用先進(jìn)的基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)（GWAS）從中國漢族人群中鑒定出了IgA腎病的多個易感位點。

整個研究項目是由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、衛(wèi)生部腎病重點實驗室、北京大學(xué)第一醫(yī)院、新加坡基因組研究院、南京軍區(qū)南京總醫(yī)院等十多家醫(yī)療研究機構(gòu)的研究人員共同協(xié)作完成。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的余學(xué)清（Xue-Qing Yu）教授及新加坡基因組研究院的劉建軍（音譯，Jianjun Liu）為這篇文章的共同通訊作者。

IgA腎?。?SPAN lang=EN-US>IgA nephropathy）又稱Berger病，是世界范圍內(nèi)常見的一種特殊類型的腎小球腎炎。臨床約40-45%的患者表現(xiàn)為肉眼或顯微鏡下血尿，35-40%的患者表現(xiàn)為顯微鏡下血尿伴蛋白尿，其余表現(xiàn)為腎病綜合癥和腎功能衰竭。IgA腎病的流行在不同的地區(qū)差異很大。一般而言，白種人和黃種人明顯高于黑人的發(fā)病率。我國IgA腎病的發(fā)病率占原發(fā)性腎小球疾病的26-34%。目前這一疾病尚無特效的治療措施。

在這篇文章中，研究人員首先對5,704名受試者（其中包括1,434名IgA腎病患者，以及4,270名未患該病的對照個體）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，在隨后的研究中進(jìn)一步對另一組6,167名受試者（其中包括2,703名IgA腎病患者，以及3,464名對照個體）的60個潛在SNPs進(jìn)行了分析。他們鑒別出了兩個易感基因，一個是位于染色體上17p13區(qū)域TNFSF13基因(rs3803800, P = 9.40 × 10−11)，位于8p23區(qū)域的α-defensin (DEFA)基因。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了與MHC區(qū)域(rs660895, P = 4.13 × 10−20, OR = 1.34; rs1794275, P = 3.43 × 10−13, OR = 1.30; rs2523946, P = 1.74 × 10−11, OR = 1.21)以及從前報道的22q12區(qū)域 (rs12537, P = 1.17 × 10−11, OR = 0.78)的關(guān)聯(lián)性。研究數(shù)據(jù)證實MHC區(qū)域的rs660895顯示了與IgA腎病(P = 0.003)臨床分型及蛋白尿和IgA隋品的相關(guān)性。

這些研究發(fā)現(xiàn)對科學(xué)家們更深入地了解漢族人群IgA腎病發(fā)生的分子機制，探索了IgA腎病風(fēng)險預(yù)測，并為未來IgA腎病的診斷、治療、新藥研發(fā)提供了新的靶點。