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黃金獵犬與人具有共同的皮膚病遺傳基礎(chǔ)

日期:2012-02-09 09:08:52

共有的遺傳基礎(chǔ)可導(dǎo)致人類患上一種存在于黃金獵犬身上的罕見皮膚病,這是本周《自然—遺傳學(xué)》發(fā)表的一項(xiàng)研究結(jié)論。

 

這種皮膚病我們稱之為先天性魚鱗病,患有此病的人在出生后不久,全身皮膚會呈現(xiàn)魚鱗狀。Catherine André, Judith Fischer與其他研究人員通過研究犬類獨(dú)特的繁殖歷史,從患有該病的黃金獵犬身上鑒別出了致病基因,并將其命名為PNPLA1。通過進(jìn)一步分析PNPLA1,研究人員發(fā)現(xiàn),患有類似皮膚病的人身上同樣存在該基因,并且在每兩個家族中,就有六個人攜帶有這種基因的兩種分裂類型。

 

PNPLA1基因通過皮膚表皮層表達(dá),對維持皮膚的屏障功能具有重要影響。其所屬的蛋白家族可改變類脂結(jié)構(gòu),包括形成細(xì)胞外膜的類脂種類。

 

特別關(guān)注