經(jīng)過近10年對一個中國先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發(fā)病例的調(diào)查，由北京大學(xué)第三醫(yī)院小兒眼科王樂今教授及四川省人民醫(yī)院楊正林教授領(lǐng)銜的課題組，日前發(fā)現(xiàn)了世界第5個導(dǎo)致先天性眼組織缺損的新基因——ABCB6，也是我國科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)該疾病致病基因。該研究相關(guān)論文發(fā)表在最新一期《美國人類遺傳學(xué)》雜志上。 

先天性眼組織缺損是由于胚胎期6周~7周時胚裂閉合不全所導(dǎo)致的一種先天性眼部異常，多表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳。該病會引起眼球震顫、視網(wǎng)膜脫離、視網(wǎng)膜下新生血管等多種并發(fā)癥，從而導(dǎo)致患者視力下降，甚至致盲。至今尚無有效的治療方法。 

據(jù)了解，ABCB6是繼PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH 4個致病基因后，最新被發(fā)現(xiàn)的致病基因。研究顯示，突變后的ABCB6基因不僅無法維持眼組織發(fā)育所需的金屬離子內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定性，而且也無法完成向眼組織傳遞正常發(fā)育所需的分子信號，因此引起胚裂閉合不全，從而導(dǎo)致眼組織缺損的發(fā)生。課題組不僅發(fā)現(xiàn)該基因的新突變型，而且通過免疫熒光染色、原位雜交及制作基因敲除動物模型等方法，對突變的ABCB6基因做了大量的功能研究，進一步驗證了該基因突變后對眼組織缺損的影響。 

據(jù)課題專家布娟介紹，該發(fā)現(xiàn)豐富了先天性眼組織缺損疾病的致病基因庫，不僅可以增進人類對先天性眼組織缺損疾病的認識，從而通過產(chǎn)前基因檢測等方法降低出生缺陷，還能夠為該病的有效防治提供新的研究思路，為今后進行基因治療奠定理論基礎(chǔ)。