近日，刊登在國(guó)際著名雜志Nature Genetics上的一項(xiàng)研究表明，胚胎期機(jī)體的遺傳組成（基因組成）或許會(huì)引發(fā)成年后腫瘤的出現(xiàn)。一個(gè)細(xì)胞可以分裂為兩個(gè)具有相同特征、相同遺傳物質(zhì)的細(xì)胞之后；基因中的遺傳突變會(huì)在胚胎發(fā)育的過(guò)程中發(fā)生，而且在細(xì)胞分裂的過(guò)程中，這種突變會(huì)被傳遞到子代細(xì)胞中，結(jié)果一個(gè)個(gè)體中細(xì)胞會(huì)發(fā)生不同的遺傳突變，這種現(xiàn)象被成為鑲嵌現(xiàn)象，與很多癌癥直接相關(guān)，但是目前科學(xué)界對(duì)于這種遺傳突變的信息知之甚少。

研究者對(duì)于67個(gè)皮膚具有先天性損傷可以發(fā)展至腫瘤的病人（NS）進(jìn)行了詳盡的遺傳學(xué)研究，同時(shí)研究者研究了席梅耳潘寧格綜合征（SS），這些病人中大腦和眼睛都受到了嚴(yán)重影響。研究者在這些病人損害部位的活組織檢測(cè)中首次發(fā)現(xiàn)了RAS家族基因的突變（在NS中為97%；SS中為100%），RAS家族蛋白在細(xì)胞分裂調(diào)節(jié)中扮演著主要角色。通過(guò)分析無(wú)損害組織研究者發(fā)現(xiàn)這些組織的基因序列均正常。后期研究中，凡事基因家族發(fā)生鑲嵌現(xiàn)象的病人都會(huì)發(fā)展形成腫瘤。

上述的研究結(jié)果以及前期的結(jié)果揭示出，在胚胎發(fā)育階段，如果機(jī)體基因發(fā)生突變將會(huì)很容易誘發(fā)成年后腫瘤的形成。

57，000個(gè)人的基因組學(xué)分析

一項(xiàng)對(duì)于57，000個(gè)個(gè)體的完整基因組學(xué)分析數(shù)據(jù)揭示，遠(yuǎn)距離起源的鑲嵌現(xiàn)象在腫瘤病人中相比無(wú)癌癥個(gè)體中廣泛存在。從基因組學(xué)分析可知，相同個(gè)體的細(xì)胞遺傳組成也存在差異可變性，因此某些突變意味著癌癥風(fēng)險(xiǎn)的增加，因此特定的病人必須經(jīng)常去檢查看看是否其機(jī)體損害仍然在繼續(xù)進(jìn)行下去。