通常被稱之為“生命之書(shū)”的人類(lèi)基因組非常地難于閱讀。在沒(méi)有充分了解其語(yǔ)法和句法的情況下，基因組中29億的腺嘌呤與胸腺嘧啶、鳥(niǎo)嘌呤和胞嘧啶堿基對(duì)為了解人類(lèi)的基礎(chǔ)遺傳學(xué)提供了有限的認(rèn)識(shí)。

在發(fā)表于7月1日《自然》（Nature）雜志上的一篇論文中，來(lái)自德維格癌癥研究所和加州大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院的研究人員進(jìn)一步打開(kāi)了這本書(shū)籍，首次繪制了小鼠基因組很大一部分功能性序列的圖譜。小鼠是當(dāng)前在生物醫(yī)學(xué)研究中應(yīng)用最廣泛的哺乳動(dòng)物模型生物體。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是加州大學(xué)圣地亞哥分校德維格癌癥研究所基因調(diào)控實(shí)驗(yàn)室主任任兵（Bing Ren）教授，其早年畢業(yè)于中國(guó)科技大學(xué)，主要從事哺乳動(dòng)物細(xì)胞基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析及細(xì)胞表觀遺傳學(xué)調(diào)控機(jī)制的研究。在Science, Nature, Cell等國(guó)際知名雜志上發(fā)表論文數(shù)十篇。

任兵博士說(shuō)：“我們知道人類(lèi)基因組的精確字母已有十多年，但卻未必知道這些堿基如何生成了有意義的詞匯、段落或生命。例如，我們知道只有1-2%的功能基因組密碼生成了蛋白質(zhì)，但還有在蛋白質(zhì)編碼之外的基因組高度保守區(qū)域影響了基因和疾病發(fā)生。很明確的是這些區(qū)域可發(fā)揮某些功能或會(huì)發(fā)生改變或消失。

其中主要的區(qū)域是順式調(diào)控元件（cis-regulatory elements），似乎調(diào)控了基因轉(zhuǎn)錄的一大片關(guān)鍵DNA ?；虻腻e(cuò)誤調(diào)控可導(dǎo)致諸如癌癥等疾病。利用高通量測(cè)序技術(shù)，任兵和同事們?cè)?/SPAN>19種不同類(lèi)型的組織細(xì)胞中繪制了近30萬(wàn)個(gè)小鼠順式調(diào)控元件。這一前所未有的研究提供了對(duì)大約11%的小鼠基因組，以及超過(guò)70%的與包括人類(lèi)在內(nèi)的其他哺乳動(dòng)物種類(lèi)共享的保守非編碼序列的功能注釋。

如所預(yù)期的那樣，研究人員發(fā)現(xiàn)了不同的序列促進(jìn)或啟動(dòng)基因活性，在發(fā)育過(guò)程中增強(qiáng)基因活性并限定其在機(jī)體何處發(fā)生。任兵說(shuō)更令人驚訝的是順式調(diào)控元件的結(jié)構(gòu)組織對(duì)應(yīng)空間性區(qū)域分成了分散的簇。他說(shuō)：“這是形成以下功能的一種情況，它是有意義的?！?/SPAN>

任兵指出，盡管研究從功能是揭示了功能性基因的一部分圖片，這還只是個(gè)開(kāi)始。還需要在其他類(lèi)型的細(xì)胞中和發(fā)育的不同階段進(jìn)一步開(kāi)展研究。

任兵說(shuō)：“我們已經(jīng)繪制和理解了11%的基因組。但仍然還有很長(zhǎng)的路要前行。”