近日，在中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所副所長(zhǎng)、基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任于軍研究員和“百人計(jì)劃”雷紅星研究員的指導(dǎo)下，基因組所王大鵬博士、博士研究生蘇堯等科研人員在哺乳動(dòng)物基因組內(nèi)含子擴(kuò)張與基因功能關(guān)系研究，以及突變和自然選擇在基因組進(jìn)化中的作用研究中取得新進(jìn)展。相關(guān)學(xué)術(shù)論文在Evolutionary Bioinformatics雜志發(fā)表。

基因組重復(fù)序列（Repetitive Sequence，RS）是復(fù)雜且進(jìn)化活躍的，其對(duì)基因和基因組結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定和動(dòng)態(tài)性有著很大影響，并且與生物學(xué)功能密切相關(guān)。處于不同基因結(jié)構(gòu)區(qū)域如外顯子、內(nèi)含子和基因間區(qū)的重復(fù)序列受到不同程度選擇壓力的影響。一般來(lái)說(shuō)，這些序列重復(fù)的DNA片段通常被分為兩類：即衛(wèi)星序列（Satellite Sequences，SSs）和轉(zhuǎn)座元件（transposable elements，TEs）。目前，許多脊椎動(dòng)物的基因組測(cè)序工作已經(jīng)完成，這為研究不同脊椎動(dòng)物物種中TE和SS引導(dǎo)的內(nèi)含子擴(kuò)張?zhí)峁┝藯l件。

為了研究?jī)?nèi)含子序列中TE和SS的進(jìn)化特征，科研人員選取了12種哺乳動(dòng)物的基因組，按進(jìn)化分支分成4組：靈長(zhǎng)類、大型哺乳類、嚙齒類和原始哺乳類，并用4種非哺乳類脊椎動(dòng)物作為外群。研究表明：受TE或SS支配的內(nèi)含子擴(kuò)張機(jī)制在內(nèi)含子長(zhǎng)度、位置和基因功能等方面具有特定的分支特異性。研究發(fā)現(xiàn)，TE增加內(nèi)含子長(zhǎng)度的趨勢(shì)比SS要強(qiáng)，TE和SS對(duì)哺乳動(dòng)物的綜合影響要大于任何兩者之一的單獨(dú)影響之簡(jiǎn)單加和，而在非哺乳脊椎動(dòng)物中的情況則相反。

在自然選擇的作用下，TE和SS衍生的重復(fù)序列表現(xiàn)出的作用在不同程度和作用機(jī)制上影響了脊椎動(dòng)物基因和基因組的大小及組分，也是造成物種分化（脊椎動(dòng)物各種層次的類別）和物種多樣性的重要因素。該研究成果將幫助科研人員加深對(duì)于基因組非編碼區(qū)域的功能調(diào)控和進(jìn)化規(guī)律的理解和認(rèn)識(shí)。