來自美國加州梅奧診所的研究人員發(fā)現(xiàn)體內(nèi)遺傳編碼序列中某個特殊位點攜帶了一個“G”，而不是“A”的人群，比正常人群患有某種類型腦癌的幾率，高出大約6倍。

這項研究是由遺傳學家Margaret Wrensch，John Wiencke教授等人完成，公布在8月26日Nature Genetics雜志上，這將能幫助研究人員確定某種亞型神經(jīng)膠質(zhì)瘤的患病風險，這種疾病每年在美國診斷出的23000例腦癌癥病例中占據(jù)約4600人。

基于這個發(fā)現(xiàn)，科學家們已經(jīng)開始考慮進行有關臨床測試，只通過血液檢查，就能告訴腦掃描異常的患者，他們患有什么樣的腫瘤。

研究人員還需要了解這種特殊的DNA變化是如何引發(fā)腫瘤的，Wrensch說，因為“這是發(fā)現(xiàn)的第一例，DNA非編碼區(qū)域的改變與患癌風險緊密關聯(lián)。”

幾年前，當研究人員開始捕捉可能與膠質(zhì)瘤發(fā)展相關聯(lián)的基因組區(qū)域的時候，他們發(fā)現(xiàn)8號染色體中具有單核苷酸多態(tài)性SNPs的一個區(qū)域，與腦癌相關，之后Wrensch等人利用先進的基因組技術，搜尋導致腦癌形成的SNP。

他們發(fā)現(xiàn)了七個候選基因，其中有一個稱為rs55705857，這個基因之于膠質(zhì)瘤，正如BRCA1之于乳腺癌。

有趣的是， 這一地區(qū)僅通過最費力的方法：新一代測序方法才能被發(fā)現(xiàn)，這說明實驗和數(shù)學的快捷方式可能會錯過這樣罕見的，高潛力的基因突變，作者說。

Wrensch等人發(fā)現(xiàn)帶有一種SNP——“G”，或者稱鳥嘌呤的患者神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)展緩慢，而帶有更常見的“A”腺嘌呤多態(tài)性的患者則相反。

“了解這種變異如何使患者腫瘤發(fā)展緩慢（還是致命的），非常重要”，Wrensch說?！斑@最終也許能發(fā)現(xiàn)扭轉這些腫瘤的進程，或阻止腫瘤形成的方法?！?/SPAN>

除此之外，研究人員還比較了這一基因變異在哺乳動物進化中的整個序列，發(fā)現(xiàn) 這一基因很保守，最早可以追溯到鴨嘴獸。研究人員還通過計算機建模，指出該區(qū)域也許編碼一段小分子RNA，一種能調(diào)控細胞內(nèi)遺傳信息活性的核苷酸。

這一模型發(fā)現(xiàn)SNP位于小分子RNA的功能區(qū)域，這表明從“A”到“G”的遺傳變化帶來了嚴重后果。該研究小組正在分析這種小分子RNA確實存在，其功能可能是什么。

“變化后的小分子RNA可能靶向抑癌基因，可能激致癌基因，也有可能會參與調(diào)節(jié)基因組的穩(wěn)定性，或者是這些都有，” John Wiencke說。 “現(xiàn)今基因組時代的最大挑戰(zhàn)之一，就是找到所有這些新的基因突變的功能?！?/SPAN>