個(gè)體之間患遺傳學(xué)疾病的風(fēng)險(xiǎn)差異取決于復(fù)雜的因素，這種差異能夠反映出基因序列本身或者這些基因核心調(diào)控區(qū)域中存在的不同。這里的基因調(diào)控指的是，細(xì)胞何時(shí)何地以何種水平來激活或者抑制基因的表達(dá)。正是因?yàn)?/SPAN>基因調(diào)控（過表達(dá)或者表達(dá)不足）存在著遺傳學(xué)差異，即使兩個(gè)人具有完全相同的基因序列，他們所面臨的疾病風(fēng)險(xiǎn)卻仍然可能不同。

目前許多研究團(tuán)隊(duì)都正在嘗試?yán)L制基因調(diào)控相關(guān)區(qū)域的定位圖。這項(xiàng)工作并不容易，其價(jià)值也無法估量，這樣的定位圖能幫助人們了解影響特定疾病傾向性的所有遺傳學(xué)因素。

日內(nèi)瓦遺傳學(xué)與基因組學(xué)研究所IGE3的Emmanouil Dermitzakis教授是復(fù)雜性狀遺傳學(xué)專家。他與國王學(xué)院Tim Spector教授、牛津大學(xué)Mark McCarthy教授和英國桑格研究所Panos Deloukas醫(yī)生共同領(lǐng)導(dǎo)的這項(xiàng)研究發(fā)表在九月二日的Nature Genetics雜志上，文章聚焦了引起基因表達(dá)個(gè)體差異的大量遺傳學(xué)突變。

“鑒別控制多種基因活性的突變比我們預(yù)想的更具挑戰(zhàn)性，不過我們擁有合適的工具來揭示這些突變并了解其對疾病的影響，”Panos Deloukas評論道?！皩F(xiàn)代人類遺傳學(xué)與大量志愿者捐獻(xiàn)樣本相結(jié)合，能夠幫助人們尋找人類疾病背后的遺傳學(xué)病因，并能使科學(xué)家們在這條道路上突飛猛進(jìn)。”

大多數(shù)表達(dá)數(shù)量性狀位點(diǎn)eQTL研究都是在不相關(guān)的個(gè)體中進(jìn)行的，研究的組織類型也很單一。而在這項(xiàng)研究中，研究人員收集了來自八百多組同卵和異卵雙胞胎的三種不同類型的組織，包括脂肪組織、皮膚和血細(xì)胞。這種廣泛的基因表達(dá)分析，使研究人員得以對基因表達(dá)的遺傳學(xué)和非遺傳學(xué)影響因素進(jìn)行系統(tǒng)性的剖析。研究顯示有358個(gè)上述突變明顯涉及了患特定疾病的傾向性，這其中還包括有用傳統(tǒng)分析方法無法識別的罕見調(diào)控變異，研究者們也對這些罕見調(diào)控變異的影響進(jìn)行了定量分析。

“我們的研究發(fā)現(xiàn)了影響疾病傾向性的大量調(diào)控性突變，大大擴(kuò)充了此前的相關(guān)研究，”Emmanouil Dermitzakis解釋道。“借助這一成果并將該方法應(yīng)用于個(gè)人突變篩查，將能極大的幫助研究者們預(yù)測個(gè)人患特定疾病的風(fēng)險(xiǎn)，更重要的是還能幫助人們進(jìn)一步了解疾病的生物學(xué)病因，以便開發(fā)和應(yīng)用個(gè)人化的治療方案?！?/SPAN>