據(jù)發(fā)表在11月14日刊《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》上的一項(xiàng)研究披露，一項(xiàng)研究的發(fā)現(xiàn)提示，維生素D代謝基因中的某些變異可能會(huì)改變低血清25-羥維生素D濃度與健康后果——如髖部骨折、心肌梗塞、癌癥和死亡——之間的關(guān)系。

維生素D的狀態(tài)受到了循環(huán)中的25-羥維生素D濃度的限定。較低的血清25-羥維生素D濃度與許多慢性疾病的較大風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，從而促使了正在進(jìn)行中的測試維生素D補(bǔ)充劑是否能降低疾病發(fā)展風(fēng)險(xiǎn)的臨床試驗(yàn)。根據(jù)文章的背景資料，某些復(fù)雜的代謝通路提示，維生素D代謝的個(gè)體間差異可能會(huì)改變所測血清25-羥維生素D的臨床后果。

西雅圖市華盛頓大學(xué)的Gregory P. Levin, Ph.D.及其同事開展了一項(xiàng)研究，旨在調(diào)查血清25-羥維生素D與某些疾病之間的已知的關(guān)系是否會(huì)根據(jù)25-羥維生素D代謝基因的常見變化而不同。這項(xiàng)研究是由一個(gè)對在一群來自基于社區(qū)的心血管健康研究中的1514名白人參與者的141種單核苷酸多態(tài)性（SNPs）的檢查所組成的。研究參與者在1992-1993年間檢測了血清25-羥維生素D并接受了一個(gè)中位數(shù)（中點(diǎn)）為11年（直至2006年）的追蹤隨訪。研究人員在整個(gè)獨(dú)立的、基于社區(qū)的美國的健康、老齡化和身體組成研究（n = 922; 追蹤: 1998-1999 直至 2005年）、意大利的基安蒂老齡化研究(n = 835; 追蹤: 1998-2000 直至 2006年) 以及瑞典的烏普薩拉成年男性縱向研究(n = 970; 追蹤: 1991-1995 直至 2008年)等群組研究中進(jìn)行了復(fù)制薈萃分析。

研究人員發(fā)現(xiàn)，在長期的追蹤中，在維生素D受體（VDR）基因內(nèi)的一種SNP會(huì)顯著地改變低血清25羥-維生素D濃度與髖部骨折、心肌梗塞、癌癥和死亡等主要健康后果的關(guān)系。“這些發(fā)現(xiàn)是在一個(gè)于美國老年人中進(jìn)行的大型的，基于社區(qū)的研究中觀察到的，它們的幅度和方向在所有具體疾病后果上都是一致的，并在一個(gè)有3個(gè)大型獨(dú)立群組的薈萃分析中得到重復(fù)。在一個(gè)包括該發(fā)現(xiàn)和復(fù)制群組結(jié)果的薈萃分析中，一個(gè)額外的維生素D受體SNP會(huì)顯著改變低25羥維生素D濃度與疾病的關(guān)系。這些被發(fā)現(xiàn)的SNPs——它們在歐洲人群中是常見的——確認(rèn)了那些在低25-羥維生素D濃度與疾病后果之間的關(guān)系或?yàn)閺?qiáng)陽性vs. 不存在的個(gè)體亞組。這些結(jié)果提示，那些有著特定25-羥維生素D代謝基因型的人對低維生素D的可能的不良健康影響可能特別易感或因得到特別保護(hù)而不受其影響。”

文章的作者補(bǔ)充說：“這些發(fā)現(xiàn)代表了朝著確認(rèn)什么是25-羥維生素D代謝基因的臨床相關(guān)性影響，以及什么能促進(jìn)人們更好地理解維生素D受體內(nèi)的基因變異的生物學(xué)影響所邁出的第一步。”