來自貝勒醫(yī)學(xué)院等處的基因組學(xué)和遺傳學(xué)專家指出，從進化的角度上說，在最近的五千到一萬年間，編碼細胞蛋白的基因有將近四分之三發(fā)生了突變。這一令人驚訝的研究成果公布在Nature雜志上。

文章的作者之一，貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)教授Suzanne Leal博士表示，“其中最有趣的一點就是，歐洲人比非洲人出現(xiàn)了更多的有害突變，即潛在導(dǎo)致疾病的突變”，“出現(xiàn)了如此多的新突變，部分原因在于歐洲人的人口驟增，但是研究發(fā)現(xiàn)涉及孟德爾遺傳性狀的基因突變，以及那些會影響細胞正常運作，至關(guān)重要的基因突變好像更加早一些。”（孟德爾遺傳性狀是指由單基因控制的表型，這種基因的突變會造成破壞性的影響）

這項研究發(fā)現(xiàn)的編碼蛋白的基因，也就是外顯子出現(xiàn)的突變或變異的數(shù)量，與五千年前出現(xiàn)的完全不同，Leal博士表示，這表明“近期”發(fā)生的事件對人類基因組造成了極大的影響。

并且研究人員還發(fā)現(xiàn)，過去五千年間，歐裔美國人中出現(xiàn)的86％的遺傳突變或變異都是有害的。

研究人員利用之前建立的生物信息學(xué)技術(shù)，計算單個堿基對中超過一百萬變化出現(xiàn)的時間，這些堿基對來自6,515位歐裔美國人和非裔美國人的外顯子組，或稱為編碼蛋白基因組。這項研究是美國國家心臟，肺和血液研究所基因組測序項目的一個分支。

“近年來人類人口數(shù)量急劇增加，導(dǎo)致了大量罕見重要功能的變化，這對于理解和預(yù)測當前和未來人類疾病和進化的模式，具有重要的意義，”作者在研究報導(dǎo)中指出。

關(guān)于人類基因進化的速度，近期來自英國伯明翰大學(xué)的研究人員重新定義了人類的DNA分子時鐘，DNA時鐘的概念很簡單：兩個物種之間DNA字母數(shù)字的差異代表著，他們最后的共同祖先還活著的時間已經(jīng)過去了多少。但是要確保這種估計是正確的，遺傳學(xué)家還需要一個重要的信息：DNA突變的步伐。

之前遺傳學(xué)家們是通過比較人類和其它靈長目動物的基因組序列來估計突變率。基于化石樣品收集物種分歧的時間，遺傳學(xué)家得出結(jié)論，認為在人類的DNA中每10億年出現(xiàn)一次堿基的突變，但是一些科學(xué)家認為這是一個令人質(zhì)疑的數(shù)字。

新研究指出實際上時鐘的滴答速度也許以前估計速度要慢一半，這個被撥慢了的分子時鐘也許也令科學(xué)家們重新思考史前時期中的轉(zhuǎn)折點，比如現(xiàn)代人類走出非洲的遷移時間。