近日，來自各國的1000多名科學家共同揭示出了導致前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌的遺傳學因素，緊隨其后，英國的一項涉及全國的前列腺癌篩查計劃也將由該國國民健康保險體系（NHS）部署實施。

 

據(jù)悉，上述研究，是目前尋找癌癥DNA誘因的研究中規(guī)模最大的一個，它發(fā)現(xiàn)了數(shù)個能夠辨別出哪類人群最易患病的遺傳學標記。

 

有醫(yī)學專家們稱，以這些遺傳學標記為基礎，進行一項只需支付5歐元的唾液監(jiān)測，就可以為病人制作個人化的“風險預測”，從而為個體的疾病篩查鋪平道路，而往常這些檢查可能會讓患者支付更多的費用。

 

聚焦高風險人群

 

這些新發(fā)現(xiàn)主要涉及前列腺癌的治療。通過對該疾病遺傳標記的檢測，可以辨別出那些男性在他一生中患病的幾率為50%，這一數(shù)值為全英男性平均患病幾率的5倍。

 

英國癌癥研究學會的癌癥基因專家教授羅斯·埃勒斯將這一研究描述為：在理解疾病基因序列方面“絕無僅有的進步”。

 

在未來5年中，前列腺癌相關的篩查服務將付諸實施，并將改變這一全英男性中最常見癌癥的治療方式。每年，在英國有4萬名男性被確診患上前列腺癌，而且有1.1萬人死于此病。如果可以早日發(fā)現(xiàn)，該病的存活率可高達95%，但若治療滯后，其存活率則為60%。

 

由于已有的檢測技術一直不精確，英國并沒有在全國進行前列腺癌的篩查。若應用普通的血清前列腺特異性抗原檢測，每挽救一個人的生命，就會有12~48個人為該疾病而進行不必要的治療。

 

“遺傳基因的識別能夠把人群患病風險顯示出來，所以我們可以只將治療針對有高風險的人群，”埃勒斯說?！拔覀兿Ｍ?，五年之內，英國國民健康保險體系可以用這一技術讓更多人受益?！?/SPAN>

 

遺傳標記就像是一個人的DNA中出現(xiàn)了拼寫錯誤，它的出現(xiàn)就帶來了疾病風險。為了找到前列腺癌的遺傳學標記，科學家們將25000名前列腺癌患者與相同數(shù)量健康人的基因構造進行了對比。他們從中發(fā)現(xiàn)了23個新的誘發(fā)前列腺癌的基因序列缺陷。更重要的是，其中16個基因序列缺陷會使得該疾病向最具威脅性和致命性的方向發(fā)展。

 

而在很多男性體內都存有少量前列腺癌遺傳學標記的同時，有1%的此類基因缺陷會使發(fā)病率增加近5倍。這些男性中有一半會患上此癌。

 

癌癥研究中心的行政長官艾倫·阿什沃思說，這項研究改變了以往應用基因學來控制前列腺癌“游戲規(guī)則”?！搬槍Σ煌潭鹊娘L險人群進行篩查真正成為可能。”他說。

 

簡易檢測為期不遠？

 

一項與之相似的乳腺癌研究也找到了49個新的可能誘發(fā)此病的基因缺陷。體內擁有大部分這些基因缺陷的女性，弭患該病的幾率為30%，是全英女性平均患病幾率的3倍。而這些基因缺陷中的一部分，只與最具威脅性和危險性的雌激素受體陰性乳腺癌相關聯(lián)。

 

眾所周知，BRCA基因突變的女性患乳腺癌的幾率很高，達65%。但在這項最新的研究中，BTRCA基因突變的女性如果體內還存在上述新發(fā)現(xiàn)的基因缺陷，則患病的幾率將高達80%。

 

在這項研究的第三部分，來自全球各地130家研究機構的科學家將卵巢癌患者的基因序列與健康人進行了比照。他們發(fā)現(xiàn)了可導致患病風險的8個新的基因區(qū)，使得已知的這類基因區(qū)總數(shù)達到12個。這些基因區(qū)域共同提升該疾病的患病風險，將患病幾率從1.8%提升到4%。

 

埃勒斯說，基于這些研究，如果在普通醫(yī)生診所進行一個簡單的測試，其實就可以為每位患者提供個人化的疾病風險評估。當這樣的檢測得以實現(xiàn)，那么醫(yī)生就可以提高治療精確性，并建議患者在生活方式上加以注意，以規(guī)避疾病風險。例如，如果喝酒和食用高脂肪食物，會增加患乳腺癌的風險，但分娩和哺乳，則會讓這一風險降低。

 

路還很長

 

目前，相關試驗正在展開，以找到進行這些檢測的最佳途徑，并確定需要進行篩查的項目數(shù)量，或確定在已經展開篩查的地方，有多少項目需要進行調整。

 

就前列腺癌來說，現(xiàn)在還不清楚男性需在什么年齡進行風險檢測。由于前列腺癌通常只在男性40歲以后發(fā)生，那么過早的進行檢測就會給病人帶來不必要的、長時間的擔憂。另外，至于有較高發(fā)病率的男性，是否需要進行血液檢測或核磁共振掃描，以及醫(yī)生何時進行活體檢測，都還不確定。

 

乳腺癌檢測同樣面臨這樣的問題，盡管有各種篩查程序，但在早期服用預防性藥物和謹慎的進行乳房切除，這些治療方式仍更加普遍。

 

這項由癌癥研究學會和劍橋大學主導的研究工作獲得了來自英國癌癥研究中心和維康基金會的資金支持，并已在《自然-遺傳學》和其他科學類刊物上發(fā)表了一系列文章。然而，在這項研究在轉變人們對這三種疾病的遺傳學基礎的看法時，在每種疾病中，仍只涉及到與之相關的40%的基因缺陷。要找到剩下的這些可能數(shù)量驚人的基因缺陷，科學家們需要繼續(xù)進行更大規(guī)模的研究，而且可能涉及到整個人類的基因序列的確定。

 

“還有數(shù)百上千的基因在癌癥起源上發(fā)揮作用。但是，通過了解為什么有的人更有可能患病，我們可以縮小范圍，將他們辨別出來，從而采取措施去降低風險，盡早進行治療。”英國癌癥研究中心負責人辛格·庫馬爾說。