來自美國西北大學(xué)的科學(xué)家證實(shí)，一個(gè)與神經(jīng)退行性疾病相關(guān)的基因也在調(diào)控生物鐘正確發(fā)揮功能中起關(guān)鍵性的作用。

在這項(xiàng)果蠅研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)Ataxin-2基因確保了負(fù)責(zé)作息的生物鐘按照24小時(shí)節(jié)律運(yùn)作。沒有這一基因，果蠅的睡眠-覺醒周期會(huì)被打亂，使得果蠅難以定時(shí)醒來。

這一研究發(fā)現(xiàn)特別有趣之處在于：眾所周知，人類Ataxin-2基因突變可導(dǎo)致一種叫做脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（spinocerebellar ataxia ，SCA）的罕見疾病，且與肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，又稱作Lou Gehrig?。┯嘘P(guān)。SCA患者在疾病的其他癥狀出現(xiàn)之前，通常便開始忍受著睡眠障礙的煎熬。

這一研究將Ataxin-2基因與睡眠-覺醒周期異常聯(lián)系起來，有可能幫助確定這些神經(jīng)退行性疾病的病因，以及更深入了解人類道德睡眠-覺醒周期。

這些研究結(jié)果發(fā)表在5月17日的《科學(xué)》（Science）雜志上。西北大學(xué)文理學(xué)院神經(jīng)生物學(xué)教授Ravi Allada和他實(shí)驗(yàn)室的博士后研究人員Chunghun Lim為這篇文章的共同作者。

Period (per)基因是一個(gè)在果蠅中得到充分研究的基因，其編碼了一種稱作PER的蛋白，具有調(diào)控晝夜節(jié)律的功能。Allada和Lim發(fā)現(xiàn)，Ataxin-2幫助促進(jìn)PER RNA翻譯成為了PER蛋白，這是確保生物鐘正確運(yùn)行的一個(gè)重要步驟。

“有可能，Ataxin-2的功能是充當(dāng)了蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄的一個(gè)激活子，這對于你了解何時(shí)以及如何突變基因，破壞它的功能，有可能引起諸如ALS或脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等疾病至關(guān)重要，”Allada說。

黑腹果蠅是科學(xué)家們研究睡眠-覺醒周期的一個(gè)重要模式生物，這是因?yàn)楣壍幕蚺c人類的基因高度保守。

Allada 說“我想說的是，除了果蠅不需要枕頭之外，它的睡眠與人類相似?！?/SPAN>

Ataxin-2是西北大學(xué)研究人員在2年多以前發(fā)現(xiàn)的，第二個(gè)作為生物鐘核心齒輪的基因。他們發(fā)現(xiàn)的兩個(gè)基因發(fā)揮了相似的功能。

Allada、Lim和同事們在2011年報(bào)告稱，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新基因，他們將之命名為“twenty-four”，其在PER蛋白質(zhì)翻譯中起作用，維持了睡眠覺醒周期按24小時(shí)節(jié)律運(yùn)作。

Allada和Lim想更深入地了解twenty-four基因的運(yùn)作機(jī)制，于是他們檢測了與twenty-four相關(guān)的蛋白。他們發(fā)現(xiàn)twenty-four蛋白結(jié)合了ATAXIN-2，于是決定開展進(jìn)一步的調(diào)查。在他們的實(shí)驗(yàn)中，Allada和Lim發(fā)現(xiàn)，Ataxin-2和twenty-four基因在PER蛋白質(zhì)翻譯中似乎是合作伙伴關(guān)系。

Allada 說：“我們真正開始確定了一個(gè)調(diào)控晝夜節(jié)律鐘的信號(hào)通路，其似乎對于支配果蠅早晨醒來的一個(gè)特異神經(jīng)細(xì)胞群尤為重要。我們看到Ataxin-2缺失導(dǎo)致了幾乎與twenty-four缺失一樣的分子和行為后果?！?/SPAN>

就如同twenty-four突變時(shí)的情況一樣，Ataxin-2基因缺失時(shí)，大腦晝夜節(jié)律齊博點(diǎn)神經(jīng)元中的PER蛋白變得極少，果蠅的睡眠-覺醒節(jié)律遭到破壞。