SS18L1（又稱CREST）基因產(chǎn)生的突變，對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）來說可能是一種危險(xiǎn)因子，這是《自然—神經(jīng)科學(xué)》上發(fā)表的一項(xiàng)研究的結(jié)論。由此，與ALS有關(guān)的潛在基因風(fēng)險(xiǎn)因子又多了一種。ALS，通常被稱為“葛雷克氏癥”，是一種累進(jìn)性神經(jīng)退行疾病，以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（控制肌肉收縮的一種神經(jīng)元）的選擇性退化和凋亡為特征，會(huì)引發(fā)癱瘓、最終導(dǎo)致死亡?？茖W(xué)家目前已找到影響ALS發(fā)病的一些基因，但是絕大部分病例的病因仍是未知。

為了弄清是否還有其他潛在基因突變會(huì)影響ALS的發(fā)病，Aaron D. Gitler等人檢查了47個(gè)家庭的基因信息，以找到僅在感染者體內(nèi)出現(xiàn)的一種基因序列的突變情況。他們發(fā)現(xiàn)CREST基因的一種突變——CREST基因?qū)ι窠?jīng)元的表達(dá)在其中一個(gè)病例和有ALS病史的家庭中非常豐富。盡管研究人員清楚知道CREST基因突變是如何導(dǎo)致ALS的發(fā)病，但關(guān)于這種重要發(fā)病途徑的研究只是邁出了第一步。