日本研究人員最新發(fā)現(xiàn)，骨髓增生異常綜合征和幼年型粒－單核細(xì)胞白血病這兩種血液疾病的惡化都與基因SETBP1發(fā)生變異有關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)有助于提早制定治療方案，比如在發(fā)現(xiàn)基因出現(xiàn)變異的階段就進(jìn)行骨髓移植。

骨髓增生異常綜合征是造血干細(xì)胞增殖分化異常所導(dǎo)致的一種血液疾病，患者會(huì)出現(xiàn)貧血、免疫力低下等癥狀。隨著病情惡化，可能向死亡率較高的急性骨髓性白血病轉(zhuǎn)化。而幼年型粒－單核細(xì)胞白血病是一種罕見的克隆性造血干細(xì)胞增生異常性疾病，多發(fā)生在幼年期。

日本京都大學(xué)、名古屋大學(xué)和東京大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員，對上述兩種疾病患者的基因進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，在骨髓增生異常綜合征惡化，并轉(zhuǎn)化為急性骨髓性白血病后，約17％的患者體內(nèi)控制細(xì)胞增殖的SETBP1基因出現(xiàn)變異。研究小組認(rèn)為，造血干細(xì)胞中的SETBP1基因出現(xiàn)變異是令骨髓增生異常綜合征發(fā)展成白血病的導(dǎo)火索。

而幼年型粒－單核細(xì)胞白血病患者體內(nèi)的SETBP1基因出現(xiàn)變異，會(huì)導(dǎo)致患者生存率降低。研究小組推測，這一基因可能與造血干細(xì)胞的增殖有關(guān)。

研究小組帶頭人、京都大學(xué)教授小川誠司指出：“如果定期進(jìn)行血液檢查，監(jiān)視基因變異的時(shí)機(jī)，就能提早制定治療方案，比如進(jìn)行化療或骨髓移植等。”

這一研究成果的論文刊登在8日的《自然·遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。