來自悉尼世紀研究所（Sydneys Centenary Institute）的研究人員證實，人類不編碼蛋白質(zhì)生成指令的一些DNA并非“垃圾”，其可以在控制細胞發(fā)育中起重要的作用。并因此揭示了一個從前未知的基因活性調(diào)控機制，促使我們深入了解了細胞的形成方式，并為治療開辟了新的可能性。這項工作發(fā)表在8月3日的《細胞》（Cell）雜志上。

由悉尼世紀研究所John Rasko 教授領(lǐng)導的這一研究小組，利用最新的基因測序技術(shù)和先進的計算機分析，揭示了特定的白血細胞利用非編碼DNA調(diào)控一組基因的活性，決定細胞的形狀和功能的機制。

Rasko 說：“這一有關(guān)‘垃圾DNA’的新研究發(fā)現(xiàn)，開啟了基因表達控制的一個新水平，其還可能在許多其他的組織類型發(fā)育中發(fā)揮了作用。我們的觀察發(fā)現(xiàn)相當令人吃驚，它們?yōu)榘ò┌Y和白血病在內(nèi)的多種疾病開啟了全新的潛在治療途徑?！?SPAN lang=EN-US>

研究人員是通過研究內(nèi)含子——這些定位在基因內(nèi)的非編碼序列，得到他們的研究結(jié)論的。

復(fù)制出構(gòu)建一種特定蛋白質(zhì)的密碼：遺傳物質(zhì)信使RNA (mRNA)，是從DNA到蛋白質(zhì)生成這一過程的一個重要組成部分。來自細胞核中基因的蛋白質(zhì)生成指令經(jīng)由mRNA被攜帶至細胞的核糖體處。

但在這些mRNA鏈被用作蛋白質(zhì)藍圖之前，需要對它們進行加工。通常，必須切去非編碼的內(nèi)含子，才能生成最終編碼功能蛋白質(zhì)的序列。許多的內(nèi)含子中包含有稱為終止密碼子的短序列，保留它會終止蛋白質(zhì)的構(gòu)建。此外，內(nèi)含子保留（Intron retention）還刺激了一種細胞機制，破壞了包含它的mRNA。

悉尼世紀研究所生物信息學實驗室William Ritchie博士，開發(fā)了一種計算機程序?qū)⒈Ａ魞?nèi)含子的mRNA鏈與不保留內(nèi)含子的mRNA鏈分選開來。利用這一技術(shù)，該研究小組的首席分子生物學家Justin Wong博士，發(fā)現(xiàn)來自許多與白細胞功能相關(guān)基因的mRNA鏈，往往保留了內(nèi)含子，并在隨后發(fā)生了分解。這與切除該內(nèi)含子的酶水平相關(guān)。除非切除這一內(nèi)含子，這些基因?qū)o法生成功能性的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。Jeff Holst博士進一步揭示了這一機制在活體骨髓中是如何發(fā)揮作用的。

由此，研究人員提出：內(nèi)含子保留是控制許多基因活性的一種有效的方法。Rasko 說：“事實上，相比于以其他的方式控制基因活性，破壞mRNA鏈只需消耗較少的能量。這有可能是從前被忽視的一種普遍的基因調(diào)控機制，對于疾病病因及未來的潛在治療具有重要的意義?！?SPAN lang=EN-US>