許多的研究已經(jīng)證實某些疾病是遺傳性的?，F(xiàn)在一個國際研究人員小組發(fā)現(xiàn)，遺傳也對免疫反應起作用，影響了我們抵御疾病的能力。這些來自于一項撒丁島（SardiNIA）衰老研究的新發(fā)現(xiàn)發(fā)表在9月26日的《細胞》（Cell）雜志上。

在這篇文章中，研究人員報告稱他們在基因組上發(fā)現(xiàn)了89個獨立的基因變異與調(diào)控免疫系統(tǒng)細胞生成相關。這些基因變異位點其中有5個與已知的自身免疫性疾病遺傳貢獻子相重合，并擴展了以往的知識來鑒別受到這些基因影響的特異細胞類型。

美國國家老齡化研究所（NIA）遺傳學實驗室David Schlessinger博士說：“我們知道某些疾病在家族中流行。從這項研究中，我們希望了解親緣免疫力和疾病易感性在家族中遺傳的程度。例如，如果你的媽媽很少生病，這是否意味著你不必擔心正四處傳播的病菌？免疫是否存在于基因之中？根據(jù)我們的研究結果，答案至少部分是肯定的。”

意大利國家研究委員會遺傳與生物醫(yī)學研究所主任Francesco Cucca博士領導這一研究小組發(fā)現(xiàn)，某些特異基因變異對于一個或多個特定免疫系統(tǒng)細胞類型水平有極其顯著的影響。這些基因其中有許多也與各種自身免疫性疾病，包括潰瘍性結腸炎、多發(fā)性硬化癥、風濕性關節(jié)炎及乳糜瀉相關。

研究人員指出，了解影響免疫系統(tǒng)細胞以及自身免疫性疾病風險的基因，是根據(jù)個體需要開發(fā)出個體化治療的第一步，因而還需要開展更多的研究來進一步確定遺傳在免疫系統(tǒng)復雜動態(tài)中所起作用的特征。

人類的免疫系統(tǒng)是由細胞、組織和器官組成的一個復雜網(wǎng)絡，它們協(xié)同作用來抵御疾病，使我們保持在最佳的健康和功能狀態(tài)。我們的第一道防線：天然免疫系統(tǒng)包括皮膚和粘膜等屏障，以及可對病原體做出快速而非特異性反應的一些特定細胞及分子——阻止了病原體進入人體或是在感染后將它們快速清除。第二道防線：適應性免疫系統(tǒng)，使得機體能夠生成、儲存及輸送一些細胞和分子，提供更特異性的反應來對抗病原體。人體免疫系統(tǒng)已進化到可以對抗一些病原體，甚至是某些癌癥，但高水平的免疫功能也使得機體容易罹患自身免疫性疾病。當機體利用免疫系統(tǒng)來對抗自身，攻擊正常的健康細胞之時就會發(fā)生自身免疫性疾病。

可以用來對抗病原體，或是在自身免疫性疾病中攻擊健康細胞的適應性免疫系統(tǒng)細胞的數(shù)量，似乎受到了遺傳的調(diào)控。這一研究小組采用全基因組關聯(lián)研究（GWAS），在來自1,629名撒丁島人的血液樣本中檢測了大約820萬個遺傳變異，檢驗了這種免疫反應的遺傳度（heritability）。

科學家們發(fā)現(xiàn)小的單堿基基因變異自然存在于全部DNA密碼中，通常不影響特異性狀。但在某些情況下，一種特殊的變異在具有某一性狀或疾病的人群中更為常見。

在這些分析結果中，研究人員確定了89個獨立的變異和53個位點與免疫細胞特征相關。其中大多數(shù)的關聯(lián)從前未被發(fā)現(xiàn)。一些此前曾在其他的研究中被鑒別出來，但卻缺乏強有力的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。研究人員將他們的研究結果與公共數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)進行了比較，發(fā)現(xiàn)在某些情況下，這些基因已被證實與自身免疫性疾病相關。

這一研究結果是這項SardiNIA研究取得最近期的一個研究發(fā)現(xiàn)。此前的研究確定了與身高、空腹血糖、血液中膽固醇和其他脂肪類、β地中海貧血和尿酸水平（可以推動痛風，提高心臟病及腎病風險）相關的基因。

這一研究其中的一個獨特特征在于它的研究人群是撒丁島人?！按蠖鄶?shù)撒丁島人的譜系可追溯至約2萬年前地中海島嶼的原移民人群，是開展此類研究的一個理想群體。我們已在多個案例中了解到，從撒丁島人處獲得的研究發(fā)現(xiàn)適用于全世界。”

研究人員指出，了解免疫系統(tǒng)反應及自身免疫性疾病背后的遺傳學，有可能在未來對于治療靶點，尤其是對于自身免疫性疾病治療產(chǎn)生重要的影響。