來自德國癌癥研究中心（German Cancer Research Center, DKFZ），海德堡大學(xué)等多處研究人員組成的研究小組通過四百多個癌癥全基因組序列比對，揭示了一種是腫瘤發(fā)生過程中的早期事件，這將有助于解析癌細(xì)胞染色體突變機(jī)制。這一研究成果公布在Cell雜志在線版上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是德國癌癥研究中心 Roland Eils教授，Eils教授是德國國際癌癥基因組學(xué)協(xié)作組ICGC項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，主要負(fù)責(zé)理論生物信息學(xué)部，她在海德堡大學(xué)的BioQuant中心組織建設(shè)一所世界上最大的生命科學(xué)數(shù)據(jù)信息庫。

突變是腫瘤發(fā)生過程中的一種基礎(chǔ)性進(jìn)程，但是在何種程度上體細(xì)胞全基因組突變的速率，以及這種突變的具體分子機(jī)制，至今科學(xué)家們還并不清楚。

在這篇文章中，研究人員完成了一項(xiàng)包括402個全基因組的癌癥比較，其中包括不同的兒童和成人腫瘤樣品，也包括實(shí)體腫瘤和造血系統(tǒng)惡性腫瘤。

令人驚訝的是，研究人員發(fā)現(xiàn)許多女性癌癥基因組中失活的X染色體會平均累積兩倍，甚至達(dá)到四倍，達(dá)到與體細(xì)胞突變相同的數(shù)目。而在對健康個體造血干細(xì)胞/祖細(xì)胞（HSPCs），以及一個癌前病變的骨髓增生異常綜合征（MDS）樣品的全基因組測序分析中，研究人員卻沒有發(fā)現(xiàn)X染色體突變。

這些研究數(shù)據(jù)表明，失活X染色體的超突變是腫瘤發(fā)生過程中的一個早期和常見特征，這是由于異常增殖細(xì)胞中的DNA復(fù)制壓力導(dǎo)致的。

此外近期一組研究人員針對12種不同類型的腫瘤3000多個基因組進(jìn)行了分析，尋找跨越組織界限的癌癥共同特征。初步的研究結(jié)果揭示，超過100個基因組區(qū)域有可能包含從前未發(fā)現(xiàn)的藥物靶點(diǎn)，并為建立一種新的腫瘤分類法從而讓個別患者得到更為匹配的治療，以最大的可能性緩解他們的癌癥奠定了基礎(chǔ)。

這一泛癌癥研究利用了來自癌癥基因組圖集（Cancer Genome Atlas）的數(shù)據(jù)。這一項(xiàng)目由美國國家衛(wèi)生研究院提供資金資助，旨在收集超過20種癌癥，每種癌癥多達(dá)500個腫瘤的基因組信息，其中包括所有編碼蛋白質(zhì)基因序列。