阿爾茨海默氏癥的并發(fā)原因一直是困擾基因組學(xué)與遺傳學(xué)界的科學(xué)難題，中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員雷紅星全面分析了國外腦轉(zhuǎn)錄組的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)在阿爾茨海默氏癥患者的腦部轉(zhuǎn)錄組中，第19號染色體區(qū)域（chr19p）是最顯著擾動的染色體區(qū)域，并提出了基因組和轉(zhuǎn)錄組兩方面的證據(jù)，來表明該區(qū)域在阿爾茨海默氏癥致病機(jī)理中起到特殊作用。相關(guān)研究成果發(fā)表在8月份的《阿爾茨海默氏癥》雜志上。

阿爾茨海默氏癥，又稱老年癡呆癥，是一種進(jìn)行性發(fā)展的致死性神經(jīng)退行性疾病。目前，在全基因組關(guān)聯(lián)研究的背景下，散發(fā)性阿爾茨海默氏癥的遺傳學(xué)機(jī)理還不是十分清楚。盡管遺傳學(xué)研究已經(jīng)確定了包括第19號染色體區(qū)域在內(nèi)的幾個與阿爾茨海默氏癥顯著相關(guān)的基因位點，但這些基因位點在阿爾茨海默氏癥的致病機(jī)理中所起到的功能作用仍待進(jìn)一步研究。

雷紅星及其研究團(tuán)隊基于阿爾茨海默氏癥腦部轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析，找出了那些在散發(fā)性阿爾茨海默氏癥中具有較大擾動的基因，這些基因被認(rèn)為在致病機(jī)理中有著重要的調(diào)控作用。研究人員進(jìn)一步考察了這些基因在不同染色體區(qū)域上的分布情況后，發(fā)現(xiàn)chr19p是最顯著擾動的染色體區(qū)域，而且它包含著chr19p13.2條帶區(qū)。chr19p13.2在之前的遺傳學(xué)研究中，被認(rèn)為是遲發(fā)型阿爾茨海默氏癥的主要遺傳易感區(qū)域。

“基因組和轉(zhuǎn)錄組兩方面的證據(jù)都表明了chr19p在阿爾茨海默氏癥致病機(jī)理中起到的特殊作用，今后研究者們可以更加密切地關(guān)注chr19p上的一些變化，這對于未來疾病治療與藥物開發(fā)都將有指導(dǎo)意義。”雷紅星表示。