近日，由北京大學第三醫(yī)院教授喬杰、北京大學生物動態(tài)光學成像中心教授湯富酬和謝曉亮所領導的3個研究小組，共同完成了對單個卵細胞的高精度全基因組測序。成果發(fā)表在國際著名學術期刊《細胞》上。

2012年，謝曉亮課題組實現(xiàn)了對單個細胞全基因組的高精度測序，隨后該技術被應用到多項研究中。數(shù)據(jù)顯示，我國每年約有20萬不孕不育夫婦需要輔助生殖技術的幫助，但抱嬰率并不理想。體外受精技術（IVF）是輔助生命個體在體外從單個細胞開始發(fā)育的技術，因此單個卵細胞的全基因組測序是輔助生殖領域的研究人員夢寐以求的研究課題。而這項工作實現(xiàn)了該領域的一項重大飛躍。

《細胞》報道稱，北大團隊巧妙地利用了卵細胞成熟、受精過程中出現(xiàn)的獨特結構——極體。它是卵細胞分裂的副產(chǎn)物，且不參與卵細胞后續(xù)的正常發(fā)育過程。研究人員通過對極體的全基因組測序推斷出在受精卵中母源基因組的情況，從而選擇出一個正常的胚胎進行移植。那些在體外受精過程中已經(jīng)失敗3次以上，并且查不出原因的女性，也可以參加這項臨床試驗。

“單個卵母細胞測序技術有一個局限，就是只能用于檢測女方家族的遺傳疾病，因為它只檢測卵子發(fā)育過程中附屬結構的遺傳物質，而非精子的遺傳物質。”喬杰表示，要想檢測來自男方的遺傳疾病或新發(fā)突變，需要對受精后胚胎進行檢測，本研究對胚胎也進行了初步分析。

這一方法能夠幫助醫(yī)生診斷出來自母親卵子或者父親精子的遺傳病。喬杰說：“我們正在采用極體單細胞基因組測序技術提高IVF的成功率，特別是對于高齡以及反復流產(chǎn)的婦女。”

湯富酬進一步解釋說：“我們利用這一技術既能檢測染色體異常，也能夠檢測與遺傳疾病有關的DNA序列變異，有可能將試管嬰兒的活產(chǎn)成功率從目前的30%提高到60%。”