許多研究者都在探尋各種復(fù)雜性狀背后的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。然而，大家往往忽視了天然表觀遺傳學(xué)變化為表型帶來(lái)的多樣性。表觀遺傳學(xué)突變發(fā)生在DNA序列之外，將其與DNA序列突變區(qū)分開(kāi)是一項(xiàng)富有挑戰(zhàn)性的工作。

在本期Science雜志上Cortijo等人向人們展示，表觀等位基因( epialleles)與擬南芥兩個(gè)復(fù)雜性狀的可遺傳突變有關(guān)。表觀等位基因是指，DNA序列相同但甲基化模式不同的等位基因。這些數(shù)據(jù)表明，表觀等位基因?qū)蛇z傳的復(fù)雜性狀有著重要貢獻(xiàn)，是達(dá)爾文進(jìn)化機(jī)制的基礎(chǔ)之一。

研究人員將具有DNA甲基化缺陷的突變株ddm1與相應(yīng)的野生型擬南芥雜交，建立了獨(dú)特的表觀遺傳重組自交系epiRIL。動(dòng)物中的DNA甲基化會(huì)經(jīng)歷廣泛的消除和重排，與之不同的是植物基因組中的DNA甲基化可以世代相傳。

此前的研究顯示，在epiRIL群體中存在廣泛的性狀差異，例如株高、果實(shí)大小、果實(shí)數(shù)量、開(kāi)花時(shí)間、萌發(fā)率、以及對(duì)細(xì)菌感染的應(yīng)答等。這些DNA甲基化差異造成的多樣性，類似于自然界中出現(xiàn)的可遺傳多樣性。

不過(guò)當(dāng)時(shí)人們還不清楚，epiRIL中的DMR（甲基化存在差異的區(qū)域）是否足夠穩(wěn)定，能否經(jīng)受人工選擇或自然選擇。Cortijo等人成功利用DMR甲基化狀態(tài)的遺傳圖譜，對(duì)兩個(gè)高度可遺傳的復(fù)雜性狀進(jìn)行了連鎖分析，即開(kāi)花時(shí)間FT和主根長(zhǎng)度RL。他們鑒定了三個(gè)開(kāi)花時(shí)間QTL（數(shù)量性狀位點(diǎn)）和三個(gè)主根長(zhǎng)度QTL，而這些QTL的疊加效應(yīng)可以解釋他們觀察到的大部分表型差異。研究顯示，epiRIL中的表觀等位基因至少可以穩(wěn)定存在八代，而且能夠影響可觀察到的表型。

Cortijo的研究依賴于人工誘導(dǎo)形成的表觀等位基因，這就引出了一個(gè)問(wèn)題，這些結(jié)果是否可以應(yīng)用于野生的擬南芥。為了解決這一問(wèn)題，Cortijo等人對(duì)138種野生擬南芥進(jìn)行了全基因組重亞硫酸鹽測(cè)序，并將鑒定到的野生DMR與epiRIL中出現(xiàn)的DMR進(jìn)行比較。他們發(fā)現(xiàn)，epiRIL中大約有30%的DMR也存在于自然界中。這樣的重疊說(shuō)明，這些位點(diǎn)可能是一些“遺傳性缺失”現(xiàn)象的原因。研究人員還指出，在自然界種群中有相當(dāng)多的等位基因突變是DNA甲基化造成的。

表觀等位基因可能受到環(huán)境誘導(dǎo)而形成，并幫助物種適應(yīng)環(huán)境的變化。雖然還缺乏足夠的證據(jù)，但這種可能性已經(jīng)引起了人們的廣泛興趣。下一步可以首先確定，環(huán)境是否能夠影響天然表觀等位基因的發(fā)生率。