白血病是一種造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，俗稱“血癌”，是最常見的惡性腫瘤之一。其特點是白血病細胞在骨髓或其他造血組織中發(fā)生腫瘤性的增生，這些細胞可侵襲體內(nèi)各器官和組織，使多種臟器功能受損，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀和體征。白血病的常見臨床表現(xiàn)有貧血、發(fā)熱、感染、出血、以及肝脾淋巴結(jié)不同程度腫大等。

現(xiàn)在科學家們發(fā)現(xiàn)，白血病相關(guān)基因中的突變，會引起影響兒童生長和智力發(fā)育的另一種疾病。英國癌癥研究院(ICR)的研究人員，在多名存在生長過度問題的兒童中，鑒定到了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因DNMT3A中的突變。文章于三月九日發(fā)表在Nature 旗下的Nature Genetics雜志上。

這些兒童的身高普遍高于同齡人的正常水平，而且具有相似的面部特征和智力障礙問題。研究者們將這一疾病稱為DNMT3A生長過度綜合癥。研究顯示，患兒的父母并不具有該基因的突變。這一項研究是兒童生長過度研究項目的一部分，該項目旨在尋找一些兒童發(fā)育性疾病的病因。

DNMT3A基因負責給DNA添加甲基化標簽，決定其他基因在何時何地被激活，因此DNMT3A對于個體發(fā)育至關(guān)重要。此前人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，DNMT3A基因突變出現(xiàn)在特定類型的白血病中。只不過白血病中的突變與過度生長綜合癥中的突變并不相同。研究人員也指出，尚沒有證據(jù)表明攜帶過度生長突變的兒童更容易患上白血病。

ICR的研究人員與多家研究機構(gòu)合作，對152名患有過度生長綜合癥的兒童及其家長進行了基因組分析。這項研究的領(lǐng)導者，ICR的Nazneen Rahman教授說：“我們的發(fā)現(xiàn)顯示，DNMT3A突變會導致一種新發(fā)現(xiàn)的人類發(fā)育疾病，這說明該基因在生長失調(diào)和白血病中具有雙重作用。”

這一研究為患兒家庭找到了疾病出現(xiàn)的原因。鑒于患兒體內(nèi)出現(xiàn)的突變并非遺傳自父母，那么家庭中再出現(xiàn)類似患兒的可能性就非常低。這對于這些患兒的家長來說無疑是一個好消息。

這項研究的另一位領(lǐng)導者Dr Katrina Tatton-Brown指出，“對于這些家庭來說，能夠確診就已經(jīng)是很大的進展了。”