在一項(xiàng)新研究中，來自北卡羅來納州立大學(xué)、北卡羅來納大學(xué)教堂山分校和其他機(jī)構(gòu)的研究人員，朝著構(gòu)建出幫助科學(xué)家們縮小許多疾病遺傳病因的路線圖邁出了第一步。他們的研究工作還闡明了遺傳和環(huán)境可對(duì)基因表達(dá)造成的影響。相關(guān)論文在線發(fā)表在4月13日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。

準(zhǔn)確地找到常見疾病的遺傳病因并不容易，因?yàn)橐环N疾病可能涉及到多個(gè)基因。此外，致病DNA變異往往并非直接，而是通過激活鄰近的基因起作用。更為復(fù)雜的是，基因激活并不像簡(jiǎn)單的電燈開關(guān)，而更像是一種“變光開關(guān)”。一些人的特異基因有可能調(diào)到了最高水平，而另一些則只是開啟了一半，或完全關(guān)閉，或介于兩者之間。并且像DNA或環(huán)境一類的不同因素也在調(diào)光開關(guān)設(shè)置中起作用。

論文的共同第一作者、北卡羅來納州立大學(xué)生物信息學(xué)中心主任、統(tǒng)計(jì)學(xué)和生物科學(xué)教授Fred Wright說：“所有人都有相同的一組基因。很難確定哪些基因是可遺傳的——受到你的DNA的控制，而哪些則可能受到環(huán)境的影響。闡明遺傳和環(huán)境之間的差異對(duì)于你在尋找一種特定疾病的遺傳聯(lián)系時(shí)縮小領(lǐng)域范圍至關(guān)重要。”

Wright與論文的共同第一作者、北卡羅來納大學(xué)教堂山分校遺傳學(xué)和精神病學(xué)教授、精神病基因組學(xué)中心主任Patrick Sullivan，以及國(guó)內(nèi)外的同事們一起，對(duì)來自荷蘭雙生子研究中心（Netherlands Twin Register）2,752對(duì)成年雙胞胎，以及來自荷蘭抑郁和焦慮研究的1,895參與者的血液樣本進(jìn)行了分析。在20,000個(gè)基因中，他們確定了哪些基因可遺傳即受到DNA“變光開關(guān)”的控制，哪些則主要受到環(huán)境的影響。

Wright解釋說：“同卵雙胞胎具有完全相同的DNA。因此如果一個(gè)基因是可遺傳的，它在同卵雙胞胎中的表達(dá)將比異卵雙胞胎更為相似。借助這一過程我們構(gòu)建出了一個(gè)可遺傳基因數(shù)據(jù)庫(kù)，隨后我們可以將之與涉及疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因進(jìn)行比較。我們看到一些可遺傳基因有更大的可能性與疾病相關(guān)——這或許能幫助到其他的研究人員確定未來側(cè)重研究的基因。

Sullivan說：“這是迄今為止發(fā)布的最大型的雙胞胎基因表達(dá)研究，使得我們能夠構(gòu)建出基因VS環(huán)境的路線圖。這項(xiàng)研究比以往更精確地檢測(cè)了它們與疾病之間的關(guān)系，揭示了近代人類進(jìn)化和疾病遺傳影響之間的重要關(guān)聯(lián)。”

荷蘭雙生子研究中心展開雙胞胎追蹤已有25年，它與荷蘭抑郁和焦慮縱向研究合作為遺傳及表達(dá)研究建立了一個(gè)資源。雙生子研究中心創(chuàng)立者Dorret Boomsma教授說：“除了有關(guān)遺傳調(diào)控和疾病的基本認(rèn)識(shí)，這些研究結(jié)果還提供了有關(guān)因果信號(hào)通路的一些有價(jià)值的信息。這項(xiàng)研究表明，雙胞胎計(jì)劃仍是遺傳發(fā)現(xiàn)的一個(gè)重要工具。”