8月《新英格蘭醫(yī)學雜志》（NEJM）報道稱，研究人員發(fā)現(xiàn)了除BRCA1/2 基因以外，第三種乳腺癌關(guān)鍵基因，研究指出，攜帶了PALB2 基因突變的女性在年齡達到70歲以后就會有三分之一患上乳腺癌的風險。

這項研究由英國劍橋大學領(lǐng)導(dǎo)完成，來自八個國家的17個研究機構(gòu)針對154個沒有攜帶BRCA1和BRCA2 基因突變的家庭（其中有362個家庭成員攜帶PALB2基因突變）展開了研究，這一項目得到了歐洲研究委員會、英國癌癥研究所和多個其它國際基金的資助。

研究人員發(fā)現(xiàn)在這些家庭成員中，70歲以上的女性，如果攜帶有PALB2罕見突變，那么平均就會有35%的機會患上乳腺癌。不過這種風險也很大一部分取決于家庭成員乳腺癌歷史，如果親戚中出現(xiàn)乳腺癌患者更多，那么風險也越大。全球只有很小比例的女性攜帶這種圖標，研究人員指出還需要進行進一步的研究，精確評估這種突變的攜帶幾率。

之前的研究表明，PALB2能與BRCA1 和 BRCA2 相互作用，2007年首次與乳腺癌聯(lián)系在一起。正如攜帶了BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女性，攜帶PALB2 基因突變的女性，生育晚一些比生育早一些的風險高。這其中的原因尚不清楚，但研究人員推測這可能與一些因素有關(guān)，如第一次生育年齡晚，家庭成員少，以及對身體健康監(jiān)控得更好，從而在早期就診斷了出來。

領(lǐng)導(dǎo)這項研究的是劍橋大學醫(yī)學遺傳學部Marc Tischkowitz博士，他表示，“自此上世紀90年代中期發(fā)現(xiàn)了 BRCA1 和 BRCA2 基因突變之后，至今還沒有其他同樣重要的基因被發(fā)現(xiàn)。PALB2 是一個潛在的‘BRCA3’候選因子，由于這種基因的突變比較罕見，因此要想獲得準確的風險數(shù)據(jù)就只能通過類似此次研究這樣的大規(guī)模國際合作。”

“現(xiàn)在我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了這個基因，這樣就可以提供遺傳咨詢和建議。如果一個女性被發(fā)現(xiàn)攜帶了這種突變，那么我們就會建議她進行更多的診斷監(jiān)測，如 MRI 乳腺癌篩查。”

劍橋大學NHS的Addenbrooke醫(yī)院研究人員已經(jīng)研發(fā)出了一種針對PALB2的臨床檢測方法，未來將發(fā)展成NHS的一種服務(wù)項目。全球范圍內(nèi)的其它診斷實驗室也將會采用PALB2臨床檢測。

還有證據(jù)表明攜帶 PALB2 基因突變的細胞對一類新藥敏感，這類新藥是PARP抑制劑，目前正在針對 BRCA1/2 相關(guān)乳腺癌進行試用，這些藥物也有可能對PALB2相關(guān)乳腺癌起作用。

劍橋大學癌癥遺傳流行病學中心Antonis Antoniou 博士表示，“如果我們能了解這種對于患癌風險具有重要意義的關(guān)鍵基因，并且能精確預(yù)測患癌風險，這將能最終有助于評估每位女性的乳腺癌患癌風險，幫助進行更好的治療或監(jiān)控。”

英國癌癥研究院首席醫(yī)師Peter Johnson教授說，“我們正在全程監(jiān)控影響女性患上乳腺癌的不同分子，這種特殊的突變并不是指一定會讓人患上癌癥，但是它能幫助女性在知情的情況下作出選擇，選擇如何才能盡量減少自己的風險。”