肺癌是一種非常普遍的癌癥，全球每年大約有一百四十萬人死于這種疾病。在中國(guó)，肺癌已經(jīng)成為了第一大癌癥死因。

肺癌主要分為非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）和小細(xì)胞肺癌（SCLC），其中NSCLC占到了差不多85%。肺癌確診時(shí)往往已經(jīng)到了晚期，復(fù)發(fā)率較高，預(yù)后也比較差。為此，科學(xué)家們正在加緊開發(fā)新的診療方法。

日前，中科院上海生科院/上海交大醫(yī)學(xué)院健康所的研究團(tuán)隊(duì)，對(duì)中國(guó)患者的NSCLC樣本進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，并將研究結(jié)果發(fā)表在八月十二日的Scientific Reports雜志上。文章的通訊作者是健康所的胡蘭靛和孔祥銀教授。

研究人員通過中國(guó)NSCLC患者的九對(duì)樣本（腫瘤/正常組織），鑒定了在NSCLC中發(fā)生顯著突變的基因。這些基因主要集中在DNA損傷修復(fù)、NF-κB通路、JAK/STAT信號(hào)傳導(dǎo)和染色質(zhì)修飾。

研究人員鑒定的MLL2基因（編碼組蛋白-賴氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶），是本次篩查中最值得注意的基因之一。進(jìn)一步研究顯示，105名NSCLC患者中有12人攜帶著有害的MLL2突變（11.4%）。

癌癥是一種高度異質(zhì)性的疾病，不僅與遺傳易感性有關(guān)，也涉及了許多環(huán)境因素。體細(xì)胞突變的累積，就被認(rèn)為是一個(gè)重要的致癌因素。這項(xiàng)研究為人們展現(xiàn)了中國(guó)NSCLC中的體細(xì)胞突變情況，為探明NSCLC的發(fā)病機(jī)制提供了寶貴的新線索。