TTR蛋白用于ATTR-CM和ATTR-PN罕見病治療
日期：2023-09-04 16:01:04
甲狀腺素轉(zhuǎn)運(yùn)TTR蛋白是一種體內(nèi)合成的蛋白質(zhì)，它在人體中起著多種功能。在ATTR-CM（Transthyretin相關(guān)心臟淀粉樣變）和ATTR-PN（Transthyretin相關(guān)外周神經(jīng)病變）這兩種罕見病中，TTR蛋白發(fā)揮了重要的作用。
ATTR-CM是一種遺傳性疾病，常由TTR基因中的突變引起。這些突變導(dǎo)致TTR蛋白的異常聚集，并在心臟組織中形成淀粉樣物質(zhì)沉積物。隨著時間的推移，這些沉積物會對心臟功能產(chǎn)生負(fù)面影響，導(dǎo)致心臟肌肉逐漸受損。因此，TTR蛋白在ATTR-CM的發(fā)病機(jī)制中起到了關(guān)鍵作用。
ATTR-PN是一種外周神經(jīng)病變，也與TTR蛋白的異常變異有關(guān)。類似于ATTR-CM，TTR蛋白在ATTR-PN中也會出現(xiàn)異常聚集并形成淀粉樣沉積物。這些沉積物會對外周神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害，導(dǎo)致感覺和運(yùn)動功能的損失。
針對ATTR-CM和ATTR-PN的治療方法主要包括減輕癥狀和延緩疾病進(jìn)展。其中一種常用的治療方法是使用TTR穩(wěn)定劑，這些藥物可以抑制異常TTR蛋白聚集和淀粉樣沉積物的形成，從而改善病情。此外，對于某些病例，可能需要進(jìn)行基因治療或器官移植等手段來治療ATTR-CM和ATTR-PN。
TTR蛋白在ATTR-CM和ATTR-PN罕見病中起著重要的作用，并且相關(guān)的治療方法正在不斷研究和發(fā)展中，以提高患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
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