目前的個性化醫(yī)療主要是通過分子分析（尤其是基因測序）來鑒定遺傳突變，進而評估個體患上特定疾病的風險。但日內(nèi)瓦大學（UNIGE）的科學家們指出，真正的個性化醫(yī)療遠沒有這么簡單。

研究人員對四百對雙胞胎進行了RNA測序，量化了遺傳背景和環(huán)境背景對基因表達的影響。這項發(fā)表在Nature Genetics雜志上的研究指出，羅列個體基因組中的突變，不足以預測他未來的健康狀況。

環(huán)境到底對基因活性產(chǎn)生了怎樣的影響？特定類型的突變怎樣相互作用？UNIGE教授Emmanouil Dermitzakis希望通過自己的工作，找到這些問題的答案。

我們知道，攜帶同樣的突變并不意味著會患上同樣的疾病。不過人們此前并不清楚遺傳和環(huán)境對這種差異做出了多少貢獻。這項研究表明，了解某個突變遇到其他突變時的行為，評估個體受到的環(huán)境影響，是真正實現(xiàn)個性化醫(yī)療所面臨的挑戰(zhàn)。

Dermitzakis教授領導團隊測序了四百對同卵和異卵雙胞胎的RNA，并將這些數(shù)據(jù)與已經(jīng)進行過雙胞胎研究的遺傳變異結(jié)合起來。研究人員分析了一系列控制基因表達的突變，發(fā)現(xiàn)純遺傳學互作（基因之間）和環(huán)境互作（基因與環(huán)境之間）對基因表達的影響都很大。他們指出，遺傳學背景和環(huán)境背景在基因表達和患病風險中起到了顯著的作用。

同卵雙胞胎的基因組完全相同，研究人員通過他們之間的差異，鑒定了與環(huán)境互作的突變。異卵雙胞胎只有一半基因組相同，不過他們生活在同樣的環(huán)境下，可以幫助研究人員將純遺傳影響從環(huán)境影響中分離出來。

“我們發(fā)現(xiàn)，遺傳學和環(huán)境背景對于基因突變的影響大于預期，”文章的第一作者Dr Alfonso Buil說。“理解這些是全面認識復雜疾病的必要一步。”

正因如此，單純列出個體基因組中存在的突變不足以預測他未來的健康狀況。實際上，不考慮環(huán)境影響的孤立方法往往難以評估遺傳學突變的效果。換句話說，基因組其他部分和環(huán)境背景都能改變這個突變對健康和患病風險的影響。

“局限于突變檢測的疾病研究，就好比是通過隨機語句來理解一本書，”文章的資深作者Emmanouil Dermitzakis教授說。“要實現(xiàn)真正的個性化醫(yī)療，就需要對環(huán)境影響有一個更準確的認識。”