近日Nature Methods發(fā)布了一個(gè)全新工具，可以幫助人們更全面的理解復(fù)雜疾病中的遺傳突變。

為了解讀遺傳學(xué)突變對(duì)復(fù)雜疾病的影響，巴塞羅那生物醫(yī)學(xué)研究院（IRB Barcelona）的Patrick Aloy等人開(kāi)發(fā)了dSysMap（致病突變系統(tǒng)性圖譜）。這個(gè)強(qiáng)大的計(jì)算工具囊括了兩萬(wàn)三千多個(gè)已知的遺傳學(xué)突變，這些突變影響了約兩千種蛋白的功能。dSysMap現(xiàn)在是免費(fèi)使用的，世界各地的科學(xué)家們都能以匿名方式添加自己的數(shù)據(jù)。

蛋白發(fā)生突變會(huì)改變它與其他蛋白的互作，進(jìn)而細(xì)胞的正常功能。dSysMap能為人們呈現(xiàn)這一過(guò)程的分子細(xì)節(jié)，回答一些令人困擾的重要問(wèn)題，比如為何一個(gè)蛋白中的不同突變會(huì)引起兩種截然不同的疾病，為何不同蛋白中的突變能夠觸發(fā)同一種疾病。目前dSysMap包括了2,804種復(fù)雜疾病的信息。

“在生物過(guò)程的全局中探討突變，這就是系統(tǒng)生物學(xué)或網(wǎng)絡(luò)生物學(xué)。dSysMap可以在此基礎(chǔ)上呈現(xiàn)已知病理學(xué)突變的全貌，”Patrick Aloy說(shuō)。dSysMap有助于催生新的理論，能提供機(jī)制上的分子細(xì)節(jié)，可以幫助人們更好的理解遺傳性的復(fù)雜疾病。已知的復(fù)雜疾病大多是遺傳性的，比如癌癥、阿爾茨海默癥和糖尿病。

Pan-Cancer，采集癌癥的指紋

Pan-Cancer項(xiàng)目已經(jīng)在一百多個(gè)團(tuán)隊(duì)的共享平臺(tái)中推薦了dSysMap。Pan-Cancer項(xiàng)目旨在通過(guò)大規(guī)模的腫瘤基因組分析，鑒定和理解腫瘤發(fā)展背后的各種因子。“現(xiàn)在不同團(tuán)隊(duì)可以將自己在腫瘤中發(fā)現(xiàn)的遺傳學(xué)突變添加到這個(gè)計(jì)算工具中，以便更加全面的認(rèn)識(shí)它們對(duì)相關(guān)生物學(xué)過(guò)程的影響，形成新的理論和假說(shuō)，”Aloy說(shuō)。

Patrick Aloy等人曾參與了

去年十一月Cell雜志曾發(fā)表過(guò)一項(xiàng)重要成果，包括Patrick Aloy在內(nèi)的研究團(tuán)隊(duì)建立了迄今為止最大規(guī)模的人類蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)，而這個(gè)網(wǎng)絡(luò)正是dSysMap的基石。“多年以來(lái)人們一直在收集突變信息，但此前我們還缺乏足夠細(xì)致的蛋白互作圖譜。之前的Cell研究大大拓寬了我們的認(rèn)識(shí)，現(xiàn)在我們用dSysMap結(jié)合所有可用的數(shù)據(jù)，以期獲得更大的科研成果，”Aloy說(shuō)。