來自中山大學(xué)、德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心等處的研究人員報告稱，他們開發(fā)出了一種基于CpG甲基化的檢測方法來預(yù)測腎透明細胞癌（ccRCC）的生存。這一重要的研究結(jié)果發(fā)布在10月30日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的羅俊航（Jun-Hang Luo）研究員是這篇論文的通訊作者。長期從事泌尿外科臨床工作，擅長于腎腫瘤、膀胱腫瘤、前列腺腫瘤、腎上腺腫瘤、泌尿系統(tǒng)結(jié)石、前列腺增生等泌尿系統(tǒng)疾病的診斷和治療。

腎細胞癌(RCC)是最常見的腎臟惡性腫瘤，占所有人類惡性腫瘤的2–3%。腎透明細胞癌是RCC主要的組織學(xué)亞型，占RCC病例的80–90%。TNM分期和Fuhrman分級仍然是預(yù)測ccRCC患者臨床預(yù)后最常用的預(yù)測指標(biāo)。諸如梅奧醫(yī)學(xué)中心的SSIGN (階段,尺寸,分級和壞死)評分，及加州大學(xué)整合分期系統(tǒng)等臨床整合系統(tǒng)可以提高預(yù)測的準(zhǔn)確性。然而，一些具有相似臨床特征或整合系統(tǒng)評分的患者卻可能具有不同的結(jié)局。因此，有必要為當(dāng)前的分期系統(tǒng)添加一些可通過已驗證的生物標(biāo)記物獲得的預(yù)測值。盡管已開展了大量的研究，然而迄今為止尚未找到可靠的預(yù)后生物標(biāo)記物常規(guī)應(yīng)用于臨床實踐。

由于DNA甲基化是癌癥形成至關(guān)重要的一個因素，其作為診斷及預(yù)后的一種生物標(biāo)記物迅速獲得了臨床關(guān)注。DNA甲基化幾乎只發(fā)生于哺乳動物5′-CpG-3′序列胞嘧啶C-5位置。隨著全基因組技術(shù)的不斷發(fā)展，了解與RCC等人類癌癥相關(guān)的CpG甲基化將會迅速得到提高。

在這篇文章中研究人員報告稱，他們開發(fā)出了一種基于全基因組CpG甲基化圖譜分析的可靠實用的分類器，可利用福爾馬林固定、石蠟包埋的樣品來預(yù)測ccRCC預(yù)后。他們在來自中國、美國和癌癥基因組圖譜數(shù)據(jù)集等3個獨立的數(shù)據(jù)集中驗證了這一分類器。這一分類器獨立于臨床標(biāo)準(zhǔn)預(yù)后因子，預(yù)測出了ccRCC患者的總存活率，其成功地將患者分為了高危和低危群體。此外，研究人員還調(diào)查了CpG甲基化與基因表達之間的關(guān)系，分析了基因相互作用網(wǎng)絡(luò)。

研究結(jié)果證實，新開發(fā)的分類器是一種實用、可靠的ccRCC預(yù)測工具，可為分期系統(tǒng)添加預(yù)后的預(yù)測值。