最近，英國紐卡斯爾大學(xué)的研究人員，開發(fā)出了一種基因測試方法，提供了一種快速的線粒體疾病診斷，以確定在新的疾病基因攜帶遺傳性突變的第一個患者。

紐卡斯爾大學(xué)威康信托線粒體研究中心的科學(xué)家們，與國際合作者一起，在一個稱為TMEM126B的基因中發(fā)現(xiàn)了突變，該基因參與患者肌肉中的能源生產(chǎn)。

現(xiàn)在，他們使用新一代測序，開發(fā)出了一種快速測試方法，可在2到3天時間內(nèi)提供結(jié)果——以前的技術(shù)需要花費幾個月。

線粒體疾病會影響細胞的“電池”，可能導(dǎo)致肌肉無力、失明、致命的心臟衰竭、學(xué)習(xí)障礙、肝功能衰竭、糖尿病，并可能導(dǎo)致嬰兒早期階段的死亡。

這項研究結(jié)果發(fā)表在《American Journal of Human Genetics》，第一作者是博士生Charlotte Alston，是由國家衛(wèi)生研究所（NIHR）資助的，描述的這項技術(shù)已經(jīng)在四個家庭中確定了受這種線粒體病影響的六例患者。她說：“識別Complex I（線粒體的一個構(gòu)建模塊，會引起疾?。┲械囊粋€錯誤，結(jié)合我們自定義的基因捕獲和最新的測序技術(shù)手段，我們可以篩選更多的基因，來診斷這種使人衰弱的疾病。”

“這意味著，這些家庭可以在幾天時間內(nèi)得到一個快速診斷，而不是當(dāng)前測試所需的幾個星期和幾個月。對于那些在嘗試要另一個孩子之前等待基因診斷的家庭來說，或者他們可能已經(jīng)在期待他們的下一個孩子，時間真的是非常重要的。”

診斷線粒體疾病

線粒體疾病是影響細胞“電池”的遺傳疾病，在美國每年4300個出生的兒童中就有一個受該病影響。癥狀包括肌肉無力、失明、耳聾、癲癇、學(xué)習(xí)障礙、糖尿病、心臟和肝臟衰竭。目前沒有治愈方法，受影響兒童往往是在嬰兒早期死亡。

該研究已經(jīng)確認了影響Complex I（參與能量生產(chǎn)的五個復(fù)合物之一）的一個線粒體疾病致病突變。這個基因——TMEM126B，可制造一個對于復(fù)合物組裝所必需的蛋白質(zhì)，如果發(fā)生缺陷，就會致使患者肌肉中能量生產(chǎn)的問題。

尋找遺傳學(xué)原因?qū)τ诩彝碚f是重要的，因為這意味著，他們可以找出孩子哪里出了錯，使醫(yī)生和科學(xué)家能夠幫助他們了解他們未來孩子的風(fēng)險，并幫助防止他們失去另一個孩子。

威康信托線粒體研究中心的Rob Taylor教授說：“線粒體疾病的診斷通常是一個復(fù)雜和耗時的過程。有超過1300個潛在基因可導(dǎo)致這種疾病，因此，發(fā)現(xiàn)遺傳原因，有時就像大海撈針一樣。”

有缺陷的基因可能是由母系遺傳的線粒體基因組（mtDNA）突變引起的，或更頻繁的位于常染色體上的基因突變引起。如果家庭中有一個孩子受這種類型的線粒體疾病影響，那么對于這個家庭來說，再生一個孩子患上這種毀滅性疾病的幾率是25%。

Taylor教授補充說：“目前沒有治愈線粒體疾病的方法，所以快速診斷意味著，想要再生一個孩子的父母可以選擇產(chǎn)前檢查，以確保下一個孩子是健康的，并沒有患上嚴重疾病的風(fēng)險。這為處于不治之癥風(fēng)險的家庭提供了另一種選擇。”

線粒體疾病或功能障礙是一個能源生產(chǎn)的問題。盡管人們對這種遺傳性線粒體疾病的病理學(xué)有相當(dāng)深入的理解，但是還沒有開發(fā)出治療它們的方法。2014年3月，美國Whitehead 研究所的研究人員，發(fā)現(xiàn)了如何挽救這些經(jīng)受線粒體功能障礙的細胞，這一發(fā)現(xiàn)可為這類疾病帶來新的療法。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在《Cell Reports》雜志。

2014年10月，由一位先驅(qū)科學(xué)家開展的新研究，詳細闡述了線粒體功能的微小變化，如何能導(dǎo)致一系列常見的代謝性和退行性疾病。線粒體是我們細胞內(nèi)產(chǎn)生能量的微小結(jié)構(gòu)，含有自己的DNA。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在《PNAS》雜志。

2015年2月，國際學(xué)術(shù)期刊Cellular and Molecular Life Sciences 在線發(fā)表了中國科學(xué)院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院劉興國研究組的最新研究成果。該研究揭示了線粒體疾病中的線粒體功能互補之謎，首次發(fā)現(xiàn)一種新的線粒體功能互補模式：“初始代謝補償”效應(yīng)及其調(diào)控機制。該發(fā)現(xiàn)對線粒體間物質(zhì)交換和功能補償效應(yīng)帶來了“概念性”的突破，為線粒體疾病的治療提供了理論基礎(chǔ)和新的靶點。