經中國唯一的遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學實驗室鑒定確認，由濟南市中心醫(yī)院醫(yī)學實驗診斷中心遺傳學實驗室發(fā)現的一例異常染色體核型為世界首報核型。
 
這例“世界首報核型”的發(fā)現者為醫(yī)學實驗診斷中心遺傳學實驗室的韓淑毅技師，據她介紹，該患者是一名已婚男性，因妻子習慣性流產，進行染色體檢查，其染色體核型為46，XYt（6；8）（q15；q21.1），由于基因沒有丟失，因此染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣，在醫(yī)學上稱這類患者為染色體平衡易位攜帶者，屬于人類異常染色體核型。
 
發(fā)現這一核型后，科室人員查閱了《中國人類染色體異常目錄數據庫》和大量的醫(yī)學專著、相關文獻，均未發(fā)現與這名患者相同的染色體核型。后將核型圖譜送到中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學實驗室，經夏家輝院士、戴和平教授鑒定，該核型“在已有國內外現有資料中均未見報道”，為世界首報核型，并頒發(fā)證書。
 
濟南市中心醫(yī)院醫(yī)學實驗診斷中心主任汪運山教授介紹，這一世界首報核型的發(fā)現和確認，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和治療提供了第一手資料；與現代分子生物學檢驗檢測新技術結合后，可為人類基因克隆提供依據，對開展孕前檢查及產前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生具有重要意義。
 
據了解，染色體易位是造成流產的重要原因之一，也是人類中最多的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率為1/500—1/1000。在不孕不育人群中，染色體異常攜帶者比例高達5%—15%。染色體異常核型可能是從父母遺傳過來的，也可能是在配子形成或早期卵裂的過程中接觸了農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等，導致染色體發(fā)生畸變。