來自Genentech公司，斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院，加州大學(xué)舊金山分校等多處的研究人員利用一種高精度蛋白質(zhì)組學(xué)，識(shí)別出了與Jourbert綜合癥（Joubert syndrome, JS）等疾病相關(guān)的基因。這一研究成果公布在Cell雜志上。

Joubert綜合癥是一種遺傳疾病，影響小腦和腦干的發(fā)育，這些大腦區(qū)域協(xié)調(diào)動(dòng)作、調(diào)節(jié)呼吸、吞咽、心率和意識(shí)等基礎(chǔ)功能。這一最新研究證實(shí)了有個(gè)導(dǎo)致JS和cillia細(xì)胞結(jié)構(gòu)的遺傳變化的關(guān)鍵信息。

盡管這種疾病很罕見，但之前的研究已經(jīng)確定出了另外四個(gè)遺傳標(biāo)志物。研究人員相信這些發(fā)現(xiàn)具有重要意義。Joubert綜合癥能導(dǎo)致發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性差、無規(guī)則呼吸、視覺缺陷、腎臟衰竭等。癥狀多使得診斷很困難。研究人員發(fā)現(xiàn)RPGRIP1L基因的突變?yōu)檫M(jìn)行準(zhǔn)確的DNA檢測奠定了基礎(chǔ)。這篇論文描述了一種能抑制兩種特殊的cilia蛋白質(zhì)之間的相互作用的基因突變。

這項(xiàng)研究的發(fā)現(xiàn)增加了人們對(duì)JS這種病的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)和了解。這種基因的發(fā)現(xiàn)讓研究人員進(jìn)一步了解大腦、視網(wǎng)膜和腎臟的發(fā)育，更好地了解正常和異常的大腦并最終找到治療相關(guān)疾病的有效方法。

Jourbert綜合癥患者因小腦蚓部（cerebellar vermis）和腦干部分發(fā)育不良或畸形，而有程度不一的病癥出現(xiàn)；包括缺乏肌肉控制力、呼吸過強(qiáng)（hypernea）、眼睛和舌頭運(yùn)動(dòng)異常、和腎臟方面等問題。病癥的嚴(yán)重程度不一可能因基因修飾者的存在而影響疾病嚴(yán)重和表現(xiàn)程度。此疾病相當(dāng)罕見，病患數(shù)量少不易進(jìn)行基因分析，因此相關(guān)基因研究相當(dāng)緩慢。