漸凍人癥的學(xué)名為肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（英文縮寫(xiě)：ALS），其癥狀表現(xiàn)為由于上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化和死亡并停止傳送訊息到肌肉，肌肉逐漸衰弱、萎縮，以致最后大腦完全喪失控制肌肉的能力。著名英國(guó)物理學(xué)家史提芬.霍金患的即是此癥。癡呆癥又名額顳葉癡呆癥（英文縮寫(xiě)：FTD），美國(guó)前總統(tǒng)里根、拳王阿里等皆患此癥。ALS和FTD的臨床癥狀很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。2006年，研究人員確認(rèn)此兩種病癥源于9號(hào)染色體中的某個(gè)變異基因，但沒(méi)能確定具體是哪個(gè)基因的突變導(dǎo)致這些疾病，于是展開(kāi)了一場(chǎng)尋找特定基因的賽跑。

近日，美國(guó)梅奧醫(yī)院（Mayo Clinic）的Rosa Rademakers醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的小組和國(guó)家老年病研究所（National Institute on Aging）的Bryan Traynor領(lǐng)導(dǎo)的小組分別獨(dú)立地發(fā)現(xiàn)以上兩種病癥源于同一個(gè)基因的突變，該基因就是C9ORF72。Rademakers說(shuō)，這個(gè)基因很不起眼，醫(yī)生們過(guò)去對(duì)它的功能一無(wú)所知，但它現(xiàn)在是圈內(nèi)每個(gè)人都等待已久的謎底。

上述發(fā)現(xiàn)發(fā)表在9月21日的《神經(jīng)元》（Neuron）雜志網(wǎng)絡(luò)版上。有專(zhuān)家評(píng)論說(shuō)，這是領(lǐng)域內(nèi)的一大進(jìn)步，醫(yī)生們終于找到了罪魁禍?zhǔn)祝幌乱徊剿麄儗⒅纸獯鸷畏N突變導(dǎo)致ALS何種突變導(dǎo)致FTD，以及這兩種疾病的致病機(jī)理方面的問(wèn)題。