研究人員發(fā)現(xiàn)了罹患嚴重且會令人感到虛弱的低血糖癥的人的體內(nèi)的一種過度活躍的酶。低血糖癥是一種機體無法維持足夠血糖濃度的疾病。

在這種罕見形式的低血糖癥中，患者如果在大約3個小時內(nèi)不吃東西就會失去知覺或發(fā)生癲癇。

在一篇Brevium中，Khalid  Hussain及其同事分析了3位沒有關(guān)系的兒童的基因組序列并發(fā)現(xiàn)，這些孩子都存在著AKT2基因的一種變異，而該基因所編碼的是一種在由胰島素控制的細胞信號轉(zhuǎn)導通路中的關(guān)鍵性的酶。  那些因為基因變異而使AKT2酶失活的人具有很高的血糖水平，并對胰島素有著嚴重的抵抗性。

由Hussain及其同事發(fā)現(xiàn)的這種變異則有著相反的效果：它會在無論什么水平的胰島素的情況下令AKT2一直處于激活狀態(tài)，因而根本性地損害了機體調(diào)節(jié)血糖水平的機制。  文章的作者提出，他們的發(fā)現(xiàn)可能給人們提供了一個研發(fā)治療嚴重低血糖癥的起始點。