DNA測(cè)序從研究領(lǐng)域進(jìn)入醫(yī)學(xué)應(yīng)用的時(shí)機(jī)已經(jīng)成熟，以基因測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的個(gè)性化治療的有效性，足以讓人激動(dòng)不已并為之付費(fèi)。  

 

在911事件過去近十年之后，今年5月1日，美國(guó)海軍特種作戰(zhàn)強(qiáng)化大隊(duì)在巴基斯坦首都伊斯蘭堡附近阿伯塔巴德市一處建筑中擊斃了本拉登。除了震驚之外，很多民眾好奇美軍是如何確定本拉登的身份。5月2日下午，美國(guó)總統(tǒng)國(guó)土安全與反恐助理布倫南表示，DNA檢測(cè)結(jié)果證明“該尸體和本·拉登本人達(dá)到99.9%的匹配率”。

 

這里使用了美國(guó)生命技術(shù)公司（Life  Technologies）提供的基因測(cè)序技術(shù)，美軍和美國(guó)中央情報(bào)局首先提取拉登的DNA，然后再將DNA與來自拉登家人的DNA參照樣本對(duì)比，隨即就能得出結(jié)果。

 

鑒定死者身份，對(duì)于基因測(cè)序技術(shù)來說，只不過是牛刀小試。這種技術(shù)擁有極為廣闊的商業(yè)前景，在基因組科學(xué)的推動(dòng)下，一場(chǎng)新的商業(yè)革命正在發(fā)生。

 

科學(xué)家們認(rèn)識(shí)到包括癌癥在內(nèi)的疾病與基因之間存在緊密聯(lián)系，作為基因研究的分子基礎(chǔ)，基因的堿基序列（即DNA序列）的測(cè)定開始受到重視。

 

而這也是如美國(guó)生命技術(shù)公司這類企業(yè)的市場(chǎng)和空間所在。該公司是一家致力于改善人類生存環(huán)境的全球性生物技術(shù)公司，由兩家美國(guó)公司Invitrogen和Applied  Biosystems于2008年11月合并而成。Invitrogen公司是為多種基因測(cè)序應(yīng)用平臺(tái)提供試劑和耗材的一流供應(yīng)商，Applied  Biosystems公司更是十年前就開始為人類基因組工程提供設(shè)備保障。

 

隨著DNA測(cè)序在醫(yī)學(xué)研究乃至醫(yī)療診斷中的應(yīng)用正變得越來越重要，越來越多的大公司開始蜂擁進(jìn)入DNA測(cè)序市場(chǎng)。測(cè)序市場(chǎng)的擴(kuò)張來自于測(cè)序技術(shù)的突飛猛進(jìn)所引領(lǐng)的測(cè)序設(shè)備的革命。5年前，為人類基因組60億對(duì)堿基測(cè)序的費(fèi)用為100萬美元。但如今，這個(gè)數(shù)字大概僅為1萬美元，而且精確度更高。

 

DNA測(cè)序費(fèi)用下降伴以測(cè)序精度的提高，可與電腦微處理器的歷史發(fā)展趨勢(shì)相媲美?！盎驕y(cè)序領(lǐng)域是世界上推進(jìn)速度最快的一個(gè)領(lǐng)域，大家所熟知的半導(dǎo)體行業(yè)的‘摩爾定律’指出每?jī)赡赀_(dá)到翻一番的進(jìn)步，但是在基因測(cè)序領(lǐng)域我們的速度是每?jī)赡?SPAN lang=EN-US>4倍的進(jìn)步?！泵绹?guó)生命技術(shù)公司CEO盧瑞格（Gregory  Lucier）說。  

 

在這個(gè)發(fā)展迅速的新興市場(chǎng)上，美國(guó)生命技術(shù)公司并非唯一的玩家，它強(qiáng)大的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手包括Illumina公司、太平洋生物科技公司（Pacific  Biosciences）以及完整基因組公司（Complete  Genomics）等。美國(guó)生命技術(shù)公司期望通過收購來贏得競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。2010年，美國(guó)生命技術(shù)公司以總計(jì)7.25億美元的現(xiàn)金加股票收購近來備受追捧的DNA測(cè)序技術(shù)創(chuàng)業(yè)公司Ion  Torrent公司，以期在競(jìng)爭(zhēng)中掌握殺手锏。

 

對(duì)于此次收購，盧瑞格解釋說，“Ion  Torrent所擁有的技術(shù)和專利在歷史上第一次實(shí)現(xiàn)了將化學(xué)的世界和數(shù)字的世界結(jié)合起來，也就是在一塊半導(dǎo)體芯片當(dāng)中將化學(xué)的信號(hào)轉(zhuǎn)化為數(shù)字的信號(hào)。”Ion  Torrent的這一技術(shù)不僅極大的降低了測(cè)序設(shè)備的生產(chǎn)成本，而且縮短了測(cè)序時(shí)間，有利于新解碼設(shè)備的大規(guī)模量產(chǎn)。

 

這一技術(shù)的革命性意義在于，目前大多數(shù)基因測(cè)序設(shè)備生產(chǎn)廠商的主要客戶都是各種研究機(jī)構(gòu)，并不直接針對(duì)公眾和消費(fèi)者，而Ion  Torrent的技術(shù)使得基因測(cè)序變得廉價(jià)而普及，有望從實(shí)驗(yàn)室走向大眾。

 

盧瑞格表示，在不久的將來（1-2年內(nèi)），Ion  Torrent將能夠幫助我們?cè)?SPAN lang=EN-US>2小時(shí)之內(nèi)，低于1000美元的費(fèi)用，實(shí)現(xiàn)人類基因組的讀取。要知道，過去DNA測(cè)序需要花費(fèi)50萬美元，甚至更多。

 

Ion  Torrent推出的第一款產(chǎn)品的價(jià)格只有大型設(shè)備的1/10，主要用于小型的、目的明確的解碼實(shí)驗(yàn)，例如細(xì)菌基因測(cè)序。這款產(chǎn)品的名字叫“個(gè)人化操作基因組測(cè)序儀”（Personal  Genome  Machine，簡(jiǎn)稱PGM）。PGM擁有良好的可擴(kuò)展性，并且非常簡(jiǎn)單和快速，一般兩個(gè)小時(shí)之內(nèi)就能夠得出結(jié)果。PGM在推出后的兩周內(nèi)就收到60余個(gè)訂單。

 

測(cè)序設(shè)備的成本不斷下降和技術(shù)不斷提升意味著DNA測(cè)序從研究領(lǐng)域進(jìn)入醫(yī)學(xué)應(yīng)用的時(shí)機(jī)已經(jīng)成熟。

 

2011年6月15日，美國(guó)貝勒人類基因組測(cè)序中心發(fā)布一份報(bào)告稱，貝勒大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員和相關(guān)專家通過對(duì)一對(duì)雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測(cè)序并進(jìn)行對(duì)比分析，找到了引起這對(duì)患有多巴反應(yīng)性肌張力障礙疾病的突變基因，從而使醫(yī)生能夠?qū)λ麄兊牟“Y進(jìn)行針對(duì)性的治療，并取得了良好的效果。這對(duì)雙胞胎的父親正是美國(guó)生命技術(shù)公司公司首席信息官。

 

除了罕見病之外，市場(chǎng)更為廣闊的是癌癥腫瘤的治療。腫瘤實(shí)際上是基因組改變的一種疾病，即使是同樣的癌癥也可能由不同的基因突變所造成?；虻牟顒e讓患者對(duì)治療藥物有不同的反應(yīng)，因此需要個(gè)體化的醫(yī)療方式來對(duì)不同的病人進(jìn)行區(qū)別對(duì)待，針對(duì)每個(gè)個(gè)體的不同特性來制定方案。采用分子靶向技術(shù)治療癌癥的個(gè)體化治療手段已經(jīng)被醫(yī)學(xué)界廣泛接受。

 

在今年7月份的一次基因測(cè)序臨床應(yīng)用研討會(huì)上，江蘇省中醫(yī)院病理科主任醫(yī)師賴仁勝教授表示，常見惡性腫瘤使用基因測(cè)序和靶向藥物治療效果最明顯。目前癌癥化療總體有效率在30-40%左右，而通過基因測(cè)序篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。一旦找到突變基因，就可以用靶向治療，甚至患者的愈后評(píng)估也可以采用基因表達(dá)的手段。

 

此外，基因測(cè)序還將影響藥物研發(fā)的格局?；蚩茖W(xué)在制藥科學(xué)中的應(yīng)用首先是尋找藥物作用的靶點(diǎn)。通俗的說，藥物對(duì)人體發(fā)生作用，肯定是和人體中的什么東西產(chǎn)生作用，這就是靶點(diǎn)?！鞍悬c(diǎn)”包括各種基因位點(diǎn)，還有各種蛋白質(zhì)。所有的藥物都有“靶點(diǎn)”，幾千年前就開始用的藥也是如此。

 

現(xiàn)在，制藥業(yè)開始從“對(duì)癥下藥”變成了“對(duì)靶點(diǎn)下藥”。比如有一種叫GPCR的蛋白質(zhì)，與人體中的很多活動(dòng)，比如視覺、嗅覺、神經(jīng)傳導(dǎo)、情緒反應(yīng)都有關(guān)。目前世界上20種最暢銷藥物中，有12種藥物以它為作用靶標(biāo)。

 

據(jù)美國(guó)生命技術(shù)公司大中華區(qū)總裁Kadia博士介紹，美國(guó)生命技術(shù)公司進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)20年，其產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于基礎(chǔ)研究、醫(yī)療衛(wèi)生、疾病控制、食品安全以及刑偵及犯罪調(diào)查等領(lǐng)域。除了眾多研究機(jī)構(gòu)和醫(yī)院使用之外，公司的各類診斷儀器和試劑還被用來確診H1N1、乙型肝炎病毒等傳染病的DNA，以及用于奧運(yùn)會(huì)和世博會(huì)提供食品安全監(jiān)測(cè)、為公安部打拐專項(xiàng)行動(dòng)提供DNA鑒定設(shè)備和試劑盒等等。

 

基因測(cè)序的市場(chǎng)不僅限于醫(yī)藥行業(yè)，還包括諸如材料科學(xué)、生物燃料（石油的替代品）以及產(chǎn)能更高的種植業(yè)和畜牧業(yè)等領(lǐng)域。甚至有合成生物學(xué)專家在討論用該項(xiàng)技術(shù)制造家具和建造房屋，這比目前的塑料和混凝土更利于環(huán)境。