2007年12月聯(lián)合國大會通過決議，將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”，以提高人們對自閉癥和相關(guān)研究與診斷以及自閉癥患者的關(guān)注。今年4月2日是第5個世界自閉癥關(guān)注日。4月4日，Nature雜志同時發(fā)表3篇自閉癥相關(guān)基因的研究論文。同日Science Translational Medicine雜志發(fā)表的另外一項研究，找到一種與自閉癥關(guān)聯(lián)但不編碼任何基因的遺傳因素，它是一種新發(fā)現(xiàn)非編碼RNA，有著驚人復雜的基因調(diào)控功能。

自閉癥譜系障礙（ASD，Autism Spectrum Disorder ）是指一系列發(fā)育行為障礙的總稱，其特征為社會能力缺陷、溝通障礙以及重復性行為。盡管目前對于ASD的病因還了解甚少，多年來科學家們也累積了一連串遺傳組成的名單，使得人們對于該疾病的生物學及可能的治療方案有了更深入的了解。

Science醫(yī)學周刊：自閉癥相關(guān)的非編碼RNA

來自美國南加州大學（洛杉磯）的Daniel Campbell在對5號染色體的5p14.1區(qū)域進行研究時發(fā)現(xiàn)了一個非編碼的RNA。在此之前，2009年的一項全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）曾表明這一區(qū)域與ASD相關(guān)聯(lián)，然而卻一直未得到進一步確證。在新研究中，Campbell及研究團隊對5p14.1區(qū)域的候選元件進行了篩查，發(fā)現(xiàn)了一個不同尋常的RNA。“這一在5號染色體上生成的RNA實際上是由moesin假基因的反義鏈編碼而成，”Campbell說。

該研究小組進一步證實這一反義RNA結(jié)合到了X染色體的真moesin基因轉(zhuǎn)錄物上，調(diào)控其在細胞內(nèi)的蛋白質(zhì)水平。Campbell 說：“首先存在一個假基因，然而假基因的反義鏈轉(zhuǎn)錄生成了這一RNA，RNA隨后結(jié)合到另一條染色體的上某個蛋白編碼基因的RNA上。這實在是讓我感覺太錯亂了。老實說，我一開始并不相信，直至我的技術(shù)人員5次重復出這一結(jié)果?！?/SPAN>

Moesin基因編碼的膜蛋白參與了細胞識別和運動。據(jù)Campbell和同事的報道，過去被發(fā)現(xiàn)高度表達于自閉癥患者的尸體大腦中的實際上是這種反義RNA。大腦中moesin的總體蛋白水平并未發(fā)現(xiàn)改變，有可能是在發(fā)育的某個關(guān)鍵時間點，反義RNA引起了moesin的錯誤調(diào)控。

英國布里斯托大學的Beate St Pourcain評價這一研究說：“該研究完美地顯示了一個詳細和深入的分子生物學分析如何幫助理解大型的GWAS研究的范例?！?/SPAN>

Nature：自閉癥全外顯子組測序

在Nature雜志上。另外三個研究小組也對早期研究發(fā)現(xiàn)的一些自閉癥相關(guān)基因開展了驗證分析，他們對大約600個家庭開展了大規(guī)模外顯子組測序。這些家庭通常父母正常，卻有一個自閉癥孩子。這3篇Nature論文在自閉癥患者中鑒別出了數(shù)百個編碼序列突變，包括有三個基因發(fā)現(xiàn)在一位以上的患者體內(nèi)存在突變。

這些文章的共同作者之一Matthew State 說：“這或許看起來不是很多，但卻也讓我們感到狂喜。在這樣的小樣本中我們發(fā)現(xiàn)的這些基因?qū)友诱惯@些研究，深入探究其生物學，這種想法確實讓人感到興奮?！?/SPAN>

State和其他研究人員計劃對更多的家庭開展測序。State說：“盡管我估計可能會發(fā)現(xiàn)500種基因，或許多達1000種基因。我并不期待找到所有基因。遺傳學的真正價值在于它給予了你關(guān)于生物學的想法。即便你只能找到10%的基因，也足以了解這一疾病，并據(jù)此開發(fā)出治療策略?！?/SPAN>