斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院等處的研究人員首次公布了來(lái)自一個(gè)成人男子91個(gè)精子的全部基因組序列，這項(xiàng)研究成果將有助于解開(kāi)個(gè)體遺傳突變的神秘面紗，這也是第一次報(bào)道的人類配子的全基因組序列。相關(guān)成果公布在Cell雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是斯坦福大學(xué)生物工程與應(yīng)用物理學(xué)教授 Stephen Quake博士，他表示，“這是我的實(shí)驗(yàn)室近十年來(lái)取得的最重要的研究成果”，“現(xiàn)代技術(shù)使我們能在常規(guī)實(shí)驗(yàn)中，擴(kuò)增并高精度測(cè)序單個(gè)細(xì)胞的整個(gè)基因組，這對(duì)癌癥，不孕不育，以及許多其它疾病的研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。”

文章的第一作者為Quake教授實(shí)驗(yàn)室王建斌（Jianbin Wang，音譯），以及H. Christina Fan博士，研究獲得了美國(guó)NIH，中國(guó)留學(xué)生基金委等處的資助。

對(duì)精子細(xì)胞進(jìn)行測(cè)序十分有趣，因?yàn)橹亟M這一天然過(guò)程使得一個(gè)嬰兒融合了來(lái)自TA的四個(gè)祖父母的DNA，至今科學(xué)家們主要依賴于群體遺傳學(xué)的方法，來(lái)預(yù)測(cè)這種重組在單個(gè)精子或者卵細(xì)胞中發(fā)生的頻率，以及具體的遺傳信息交匯的數(shù)量。但是這種方法比較粗略，無(wú)法了解單個(gè)細(xì)胞的具體情況。

因此在這篇文章中，研究人員借助了單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)，進(jìn)行單個(gè)精子的序列分析，從中就能描述，并理解不同個(gè)體之間重組的差異。這些重要的實(shí)驗(yàn)結(jié)果能幫助研究人員分析人類重組的動(dòng)力學(xué)基礎(chǔ)機(jī)理，以及其與男性不育癥之間的關(guān)聯(lián)。

不過(guò)研究人員也發(fā)現(xiàn)之前基于群體遺傳學(xué)分析的結(jié)果很大一部分，出乎意料的精確——平均來(lái)說(shuō)，樣品中的精子每個(gè)大約都發(fā)生了23次重組，或者說(shuō)是交換事件，但是單個(gè)精子在遺傳物質(zhì)混合，以及基因自發(fā)突變的數(shù)量和激烈程度上存在很大差異，甚至有兩個(gè)精子缺失了整個(gè)染色體。

“這項(xiàng)研究第一次繪制了個(gè)體重組圖譜，也首次發(fā)現(xiàn)了來(lái)自同一個(gè)人的不同精子的不同突變率”，文章的另外一位作者，斯坦福大學(xué)婦產(chǎn)科教授Barry Behr說(shuō)。