近五十年來(lái)，將新生兒的血樣點(diǎn)在濾紙上做疾病篩查（Guthrie卡）逐漸成為常規(guī)檢查步驟，自2000年以來(lái)美國(guó)已有超過90%的新生兒創(chuàng)立了各自的Guthrie卡。研究人員成功從Guthrie卡上的樣本中得到了表觀遺傳學(xué)信息，使人們可以回顧出生時(shí)的表觀基因組。文章發(fā)表在Genome Research雜志上，這項(xiàng)研究開發(fā)了Guthrie卡的強(qiáng)力新用途，為疾病治療和健康管理提供了寶貴信息。

DNA甲基化是一種DNA表觀遺傳學(xué)的化學(xué)修飾，會(huì)影響基因活性并在正常發(fā)育、衰老和多種疾?。ㄈ缧呐K病、糖尿病和癌癥）中發(fā)揮重要作用。“但這些表觀遺傳學(xué)修飾到底是引發(fā)疾病的因素還是疾病自身的影響呢？”文章的資深作者，倫敦大學(xué)瑪麗皇后學(xué)院的Vardhman Rakyan博士提出了疑問。Rakyan解釋道在疾病發(fā)生后取樣得到的表觀遺傳學(xué)數(shù)據(jù)無(wú)法回答這一問題。Guthrie卡通常用于收集取自新生兒腳后跟的血樣，來(lái)篩查苯丙酮尿癥、囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞病，現(xiàn)在這種卡可能為人們提供疾病發(fā)生前的表觀基因組信息。世界上大量Guthrie卡都由政府醫(yī)療機(jī)構(gòu)無(wú)限期保存著，包含著出生時(shí)寶貴的表觀基因組信息，是一筆巨大的財(cái)富。

Rakyan及其研究團(tuán)隊(duì)成功從Guthrie卡中純化到了基因組DNA，并進(jìn)行了DNA甲基化譜分析，研究證實(shí)能夠從Guthrie卡的樣品中得到高質(zhì)量的甲基化數(shù)據(jù)（與新鮮樣品相比）。

“我們發(fā)現(xiàn)在出生時(shí)以及三歲時(shí)，不同人之間的表觀遺傳學(xué)差異是很相似的，”Rakyan說(shuō)。她補(bǔ)充道，這些出生就具有的差異并不僅僅是由于先天基因不同，同樣也與子宮環(huán)境或者子宮內(nèi)隨機(jī)事件有關(guān)。研究顯示，Guthrie卡樣本可以用于基因和表觀遺傳學(xué)差異分析，能得到新生兒完整的基因組信息。

Guthrie卡甲基化譜分析是存檔血樣新的強(qiáng)大用途，能夠提供豐富的表觀遺傳學(xué)和疾病相關(guān)信息，包含著人體的健康線索。在家長(zhǎng)和兒童的允許下，通?？梢詮恼】禉C(jī)構(gòu)取得Guthrie卡，這種卡是幾百萬(wàn)人不可再生的遺傳學(xué)信息資源，可以說(shuō)是無(wú)價(jià)之寶。