一種最初開發(fā)用于防止移植器官排斥的藥物現在被證實可以顯著縮小結節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex，TSC）患者體內一種特殊的腦瘤。結節(jié)性硬化癥是一種遺傳疾病，可引起重要器官生長腫瘤。

這一在線發(fā)表于《柳葉刀》（The Lancet）雜志上的研究顯示了一種稱作依維莫司（everolimus）的藥物具有減慢結節(jié)性硬化癥患者體內過度細胞生長的效應。

研究的主要作者、辛辛那提兒童醫(yī)療中心TSC診所聯合主任Franz博士說由于與TSC中過度細胞生長相關的相同mTOR信號通路還與其他的癌癥、神經性疾病如阿爾茨海默氏癥、2型糖尿病、帕金森氏病、亨廷頓氏病以及自閉癥有關。這使得everolimus這一mTOR抑制劑成為了治療這些mTOR相關疾病的一種有潛力的候選藥物。

Franz博士說：“在本研究中，每位患者腫瘤均有所縮小，在用everolimus治療后沒有患者需要接受手術。35%的患者在藥物治療平均42周后腫瘤體積至少縮小了50%。”

這一III期研究在117名TSC患者中開展，他們被隨機分配到everolimus組或安慰劑組。患者介于嬰兒到成人之間，平均年齡為9.5歲。安慰劑組的患者沒有顯示腫瘤改善。腫瘤體積是通過MRI評估大腦進行測量。

早前Franz完成了對everolimus 的II期研究，結果發(fā)布在2010年的《新英格蘭醫(yī)學雜志》（New England Journal of Medicine）上?；谶@一數據，美國食品和藥物管理局答應加速批準everolimus用于治療患有室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGAs）的患者。這一新的以安慰劑為對照的研究證實了這些早先的結果。

Franz說在FDA批準之前，手術被視為是SEGAs的標準治療，現在everolimus成為了一種替代手術有潛力的方法，以及TSC的第一個靶向性藥物治療。

“兒童和青少年有可能不僅能夠避免手術，他們或許還能看到疾病其他方面的改善，包括減少或甚至消除腦積水（液體聚集在大腦中導致顱內壓增高）。因為這些腫瘤定位在大腦腦脊髓液通道或心室的深部，腦積水常與之相關。”

在Franz博士2010年的研究中，通過評估生活質量和神經心理學，研究人員報告稱患者的生活質量在用everolimus治療3-6個月后得到改善。

基于辛辛那提兒童醫(yī)療中心腎病學家和TSC診所聯合主任John Bissler博士的研究，美國食品和藥物管理局今年早些時候批準了everolimus作為首個藥物治療在80%的TSC患者中形成的非癌性腎腫瘤。這使得未來許多的患者可以多年維持腎功能，無需反復的手術治療。