目前，印第安那大學(xué)（IU）的科學(xué)家們解開(kāi)了現(xiàn)代遺傳學(xué)的一個(gè)謎團(tuán)：獲得性狀如何在一個(gè)稱(chēng)為表觀(guān)遺傳信息傳遞（epigenetic inheritance，通過(guò)有絲分裂或減數(shù)分裂來(lái)傳遞非 DNA 序列遺傳信息的現(xiàn)象）的過(guò)程中世代傳遞？這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，根據(jù)DNA中的信息，細(xì)胞并不知道該沉默哪些基因，但是它們能識(shí)別添加到基因中的化學(xué)遺傳標(biāo)記。這些化學(xué)標(biāo)簽起分子記憶的作用，使細(xì)胞能夠識(shí)別基因，并記住它們，在新的世代中再次沉默它們。

由IU生物學(xué)家和生物化學(xué)家Craig Pikaard帶領(lǐng)的一個(gè)研究小組完成的這些研究成果，為植物細(xì)胞如何知道在每一世代中沉默一個(gè)遺傳位點(diǎn)，提供了重要的新見(jiàn)解。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年3月20日的《分子》（Molecular Cell）雜志。

細(xì)胞并不依賴(lài)內(nèi)在的DNA序列信息，而是通過(guò)依賴(lài)DNA和蛋白質(zhì)復(fù)合物（稱(chēng)為染色質(zhì)）上的化學(xué)標(biāo)記，來(lái)沉默特定的位點(diǎn)。常見(jiàn)的染色質(zhì)化學(xué)修飾方式有甲基化-去甲基化，乙?；?/span>-去乙酰化，磷酸化-去磷酸化等等。

使染色質(zhì)標(biāo)記永久存在的能力，其實(shí)充當(dāng)一種表觀(guān)遺傳記憶的形式，使沉默位點(diǎn)具有識(shí)別性，這是細(xì)胞將機(jī)器傳遞給位點(diǎn)所需要的一種預(yù)先設(shè)定的狀態(tài)，其在一個(gè)多步驟過(guò)程（稱(chēng)為RNA指導(dǎo)的DNA甲基化，RdDM）中完成了基因沉默。RdDM包括短的干擾RNA（siRNA），siRNA是24核苷酸長(zhǎng)的小RNA分子，可指導(dǎo)甲基原子團(tuán)添加到匹配的DNA鏈，最終使基因不起作用。

Pikaard說(shuō)：“重要的是，這項(xiàng)工作表明，沉默位點(diǎn)識(shí)別對(duì)于基因沉默必不可少。我們發(fā)現(xiàn)，表觀(guān)遺傳信息傳遞是一個(gè)兩步驟過(guò)程，這兩個(gè)獨(dú)立的步驟一起引起了沉默狀態(tài)的表觀(guān)遺傳信息傳遞。”

科學(xué)家們之所以對(duì)表觀(guān)遺傳信息傳遞感興趣，是因?yàn)樗且粋€(gè)重要的過(guò)程，在這個(gè)過(guò)程中發(fā)生的基因功能的可遺傳修飾是必不可少的，而生物體DNA堿基序列沒(méi)有發(fā)生變化。某些疾病如癌癥，偶爾發(fā)生在一個(gè)人的一生中，越來(lái)越多人認(rèn)為其具有一個(gè)表觀(guān)遺傳基礎(chǔ)。

Pikaard指出，這項(xiàng)新工作不僅對(duì)表觀(guān)遺傳信息傳遞的機(jī)制提出了新的見(jiàn)解，這是遺傳學(xué)和染色體生物學(xué)領(lǐng)域一個(gè)廣泛關(guān)注的話(huà)題，而且還有助于解釋兩種植物特異基因沉默酶——RNA 聚合酶Pol IV和Pol V——的招募基礎(chǔ)，在1999年，Pikaard首先發(fā)現(xiàn)了這兩種酶。

研究人員檢測(cè)和鑒定了脫乙?；?/span>6（HDA6）——去除組蛋白乙?；囊环N酶，和甲基化轉(zhuǎn)移酶MET1之間的關(guān)系，他們發(fā)現(xiàn)，這兩種酶在維持甲基化中的伙伴關(guān)系，可以解釋導(dǎo)致沉默位點(diǎn)識(shí)別的表觀(guān)遺傳記憶永久性。

Pikaard說(shuō)：“總的來(lái)說(shuō)，我們的研究結(jié)果表明，通過(guò)HDA6和MET1，沉默位點(diǎn)識(shí)別可在世代之間延續(xù)相傳。這些活動(dòng)不足以沉默位點(diǎn)，但是能保持一種染色質(zhì)狀態(tài)，這是Pol IV招募、siRNA生物合成和RdDM所必需的。”

當(dāng)研究人員在模式植物擬南芥（Arabidopsis thaliana）的Pol IV和Pol V突變株中去除RdDM通路后，所有基因沉默都消失，但是沉默位點(diǎn)識(shí)別仍然存在。然后他們將HDA6和指定沉默位點(diǎn)識(shí)別的MET1依賴(lài)性過(guò)程去除，沉默位點(diǎn)識(shí)別所需的表觀(guān)遺傳記憶消失，并無(wú)法恢復(fù)。