端粒是位于染色體末端的保護性結(jié)構(gòu)，會隨著年齡的增長而縮短，許多科學家認為較長的端?？梢员苊饧毎ダ?，讓細胞更健康。但加州大學舊金山分校（UCSF）領(lǐng)導的一項基因組研究指出，兩個與長端粒有關(guān)的常見基因突變，會使一種致命腦瘤（神經(jīng)膠質(zhì)瘤Gliomas）的風險顯著增加。這項研究于六月八日發(fā)表在Nature Genetics雜志上。

這兩個基因突變分別是TERT和TERC，據(jù)統(tǒng)計大約有51%的人攜帶TERT，72%的人攜帶TERC。神經(jīng)膠質(zhì)瘤是一種相對少見的致命癌癥，有這么多人攜帶風險基因是很不尋常的。研究人員認為，在這些攜帶者中較長端粒帶來的好處勝過了突變帶來的風險。

“神經(jīng)膠質(zhì)瘤不會那么容易出現(xiàn)，因為大腦中存在著阻礙神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)展的保護性機制，”文章的資深作者 Margaret Wrensch說。

英國萊斯特大學對大約四萬人的端粒長度進行了基因組分析，這些數(shù)據(jù)顯示，較短端粒與心血管疾病風險顯著增加有關(guān)。這說明，在端粒長度帶來的禍與福之間，存在著某種遺傳學平衡。

“總的來說較長端?？赡苁怯幸娴模芙档驮S多健康風險并延緩衰老。不過端粒較長也會允許一些細胞活得過于長久，而細胞永生不死是癌癥的一個重要標志，”文章的第一作者，助理教授Kyle M. Walsh說。

UCSF和Mayo診所的研究人員，分析了1644名神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者和7,736名健康人的基因組數(shù)據(jù)。此前UCSF的研究曾經(jīng)將TERT與神經(jīng)膠質(zhì)瘤關(guān)聯(lián)在一起，現(xiàn)在這項新研究證實了這一關(guān)聯(lián)，同時還發(fā)現(xiàn)TERC也是神經(jīng)膠質(zhì)瘤的一個風險因子。這兩個基因都有調(diào)控端粒酶活性的作用，端粒酶負責維持端粒的長度研究團隊又對萊斯特大學的數(shù)據(jù)進行了分析了，發(fā)現(xiàn)TERT和TERC突變的確與更長的端粒有關(guān)。

UCSF的Elizabeth Blackburn曾因端粒和端粒酶研究，獲得了2009年諾貝爾生理/醫(yī)學獎。然而人們發(fā)現(xiàn)，解析端粒長度與疾病之間的關(guān)系并不那么容易。在許多研究中，較長端粒被認為是健康的標志。例如，Blackburn等人曾發(fā)現(xiàn)，長期處于壓力條件下的個體端粒更短。

但另一方面，癌細胞通過維持端粒長度使自己長生不死。制藥公司也一直在尋求特異性靶標腫瘤端粒酶的藥物，希望通過這種方式令癌細胞死亡。

Walsh指出，這項新研究不僅適用于神經(jīng)膠質(zhì)瘤，因為TERT突變也涉及了肺癌、前列腺癌、睪丸癌和乳腺癌，而TERC突變則涉及了白血病、大腸癌和多發(fā)性骨髓瘤。TERT和TERC同時突變還會提高特發(fā)性肺纖維化的風險，這是一種進程性的肺部疾病。作者們總結(jié)道，較長和較短的端粒都有可能致病，這取決于你研究的是哪一種疾病。